Dentonet
LEKARZ
E-mail
WYBIERZ KATEGORIĘ
Aktualności
Prawo i finanse
Praca w gabinecie
Student
Edukacja i technologie
Medycyna

Syndrom Gorlina-Goltza – zmiany w jamie ustnej 9-latka

Publikacja:
Syndrom Gorlina-Goltza – zmiany w jamie ustnej 9-latka

Syndrom Gorlina-Goltza – zmiany w jamie ustnej 9-latka

Zespół Gorlina-Goltza znany jest także pod nazwą zespołu nabłoniaków znamionowych (ang. nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS). Jest to rzadko występująca choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym oraz wysokiej zmienności ekspresji. NBCCS ma związek z mutacjami w genie PTCH1.

Zespół został opisany po raz pierwszy w 1894 roku przez Jarisha i White’a, natomiast szczegółową charakterystykę tej choroby genetycznej zaprezentowali w roku 1960 amerykańscy badacze: patolog i genetyk Robert J. Gorlin oraz dermatolog Robert W. Goltz.

Zespół nabłoniaków znamionowych daje szereg objawów klinicznych, które obejmują zaburzenia w obrębie skóry, kości, tkanek miękkich, tkanek nerwowych, układu dokrewnego, narządów wydzielniczych oraz narządu wzroku (w tym utrata wzroku). Za najbardziej charakterystyczne cechy NBCCS (tzw. duże objawy zespołu) uznaje się występowanie mnogich zmian nowotworowych podstawnokomórkowych skóry, dołeczki na powierzchni rąk oraz anomalie żeber.

Do objawów zespołu Gorlina-Goltza należą również nieprawidłowości dotyczące uzębienia chorego, torbiele szczęki i żuchwy, niekiedy rozszczep wargi i podniebienia oraz makrocefalia (wielkogłowie).

W związku z mnogością zróżnicowanych symptomów leczenie zespołu nabłoniaków znamionowych wymaga współpracy specjalistów różnych dziedzin medycyny. Leczenie jest zawsze indywidualne – uzależnione od wielu czynników, takich jak m.in. stan ogólny pacjenta, jego wiek, zakres (ciężkość) choroby oraz występujące objawy. Zespół Gorlina-Goltza zwykle rozwija się około 10. roku życia pacjenta. Postawienie diagnozy umożliwiają badania obrazowe: rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, USG i RTG. Ważną rolę odgrywają ponadto badania molekularne.

Przypadek leczenia stomatologicznego małoletniego pacjenta z zespołem Gorlina-Goltza został opisany w pracy opublikowanej na łamach „Cases Reports in Dentistry”. Dziewięcioletni pacjent został skierowany na oddział chirurgii szczękowo-twarzowej z powodu zaburzeń wyrzynania wielu zębach.

Badanie wewnątrzustne wykazało liczne braki zębowe zarówno w szczęce, jak i w żuchwie, wyrznięte zęby w pozycji ektopowej oraz wybrzuszenia przedniej kości korowej w okolicy prawego dolnego kła i zębów przedtrzonowych. W żuchwie i szczęce chłopca występowały liczne torbiele (wstępna diagnoza: keratocysty zębopochodne).

syndrom Gorlina-Goltza - Dentonet.pl

Na zdjęciu pantomograficznym zaobserwowano także wiele obszarów przeziernych, które mogły być przyczyną występującego u chłopca przemieszczenia zębów. Aby uzyskać bardziej precyzyjny obraz zmian, wykonano tomografię komputerową (CBCT).

Po potwierdzeniu badaniem histopatologicznym keratocysty zębopochodne zostały usunięte przez wyłuszczenie. Wiążąc występowanie mnogich keratocyst i młody wiek pacjenta z zespołem Gorlina-Goltza, poszukiwano innych objawów tego syndromu. W ocenie klinicznej ustalono trzy główne kryteria: odontogenne keratocysty, zdwojenie żeber oraz charakterystyczne dołki na dłoniach i podeszwach stóp, a także tzw. mniejsze kryteria, w tym hiperteloryzm, zwapnienie sierpa mózgu, makrocefalię, przedwczesny rozwój narządów płciowych, włókniaka serca oraz wspomniane wady w obrębie uzębienia pacjenta.

W przedstawionym przypadku usunięte zostały zębopochodne keratocysty występujące w szczęce i żuchwie pacjenta. Długoterminowa obserwacja chorego po ich usunięciu jest niezbędna, ze względu na duże prawdopodobieństwo nawrotu, wynoszące w przypadku zespołu Gorlina-Goltza 82%.

Prezentowany opis dowodzi, jak ważny jest w takim przypadku interdyscyplinarny zespół, w skład którego wchodzą dentyści, dermatolodzy, genetycy i neurolodzy, niezbędni do postawienia prawidłowej diagnozy, a w dalszej kolejności – leczenia.

Tytuł artykułu: A Rare Case of Gorlin-Goltz Syndrome in Children

Fernanda Brasil Daura Jorge Boos Lima1, Ana Paula Cota Viana2, Luciano Henrique Ferreira Lima2, Bruna Campos Ribeiro3, Carlos Eduardo Assis Dutra1, Glaykon Alex Vitti Stabile4, Sergio Monteiro Lima Junior1

1 Department of Clinics, Pathology and Surgery, Federal University of Minas Gerais, Brazil

2 Graduation in Dentist, Department of Dentistry, PUC Minas, Brazil

3 Graduation in Dentistry, Federal University of Minas Gerais, Brazil

4 Department of Dental Medicine, State University of Londrina, Brazil

Hindawi. Case Reports in Dentistry, Volume 2020, Article ID 1608783, 5 pages, https://doi.org/10.1155/2019/1608783

Artykuł dostępny jest pod adresem: http://downloads.hindawi.com/journals/crid/2019/1608783.pdf

Materiał redakcyjny


POWIĄZANE ARTYKUŁY

nowotwory szyi i głowy - Dentonet.pl
Radioterapia u dzieci a powikłania w jamie ustnej Lekarz

Z artykułu opublikowanego pod koniec maja w „International Journal of Radiation, Oncology, Biology, Physics” wynika, że osoby, u których w dzieciństwie w leczeniu nowotworu w obszarze głowy i szyi stosowano radioterapię, są w większym stopniu narażon...

COVID-19 - Dentonet.pl
Objawy zakażenia SARS-CoV-2 i choroby COVID-19 w jamie ustnej Lekarz

Na stronie internetowej Polskiego Towarzystwa Stomatologicznego ukazało się przygotowane przez dr. n. med. Artura Błaszczyszyna z Katedry i Zakładu Chirurgii Stomatologicznej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu streszczenie artykułów naukowych dotyc...

światłoterapia
Światłoterapia na skutki uboczne chemioterapii w jamie ustnej? Lekarz

Amerykańscy naukowcy z University of Buffalo otrzymali 1,5 mln dolarów dotacji na badania światłoterapii jako potencjalnej metody minimalizującej skutki uboczne chemioterapii i radioterapii w jamie ustnej.Według danych amerykańskiego Centers for Dise...

ROZWIŃ WIĘCEJ
Protefix - Dentonet.pl
Jak wspomóc pacjenta ze stanem zapalnym w jamie ustnej? Lekarz

Jednym z najczęstszych powodów wizyt pacjenta w gabinecie stomatologicznym są choroby jamy ustnej. Aż 70% populacji cierpi na choroby przyzębia. Jedną z nich - zaliczanych już do chorób społecznych - jest aftowe zapalenie jamy ustnej. Charakteryzując...

Angelini tytulowe
Praktycznie o ropniach w jamie ustnej Lekarz

Zbliżają się jesienne chłody oraz infekcje związane ze spadkiem odporności. Z doświadczenia wiemy, że jest to czas wzmożonych wizyt w gabinetach dentystycznych pacjentów, u których uaktywniają się stany zapalne w obrębie jamy ustnej i twarzoczaszki. ...

COVID-19 - Dentonet.pl
COVID: kserostomia, dysfunkcje smaku, zmiany w jamie ustnej Lekarz

Z pracy opublikowanej w sierpniu na łamach czasopisma naukowego „Journal of Dental Research”, dotyczącej objawów zakażeniem SARS-CoV-2 w jamie ustnej wynika, że u ponad 40% pacjentów z COVID-19 występowała suchość w ustach, ale częste były również ró...

diagnostyka nowotworów - Dentonet.pl
Nowotwory nie tylko w jamie ustnej - dermatolog radzi dentystom Lekarz

Lekarz dentysta ma doskonałe warunki do dokładnego obejrzenia pacjenta pod kątem zmian nowotworowych. Nie należy jednak ograniczać się wyłącznie do kontroli jamy ustnej pacjenta, o czym w kontekście lekarzy dentystów mówi się najczęściej.- Większość ...

próchnica wśród dzieci - Dentonet.pl
Grzyby bytujące w jamie ustnej a występowanie próchnicy u dzieci Lekarz

Chociaż próchnicy można w większości przypadków zapobiegać, pozostaje ona jedną z najczęstszych chorób przewlekłych u dzieci na całym świecie, szczególnie w krajach rozwijających się. Nieleczone ubytki są nie tylko źródłem bólu, ale mogą też negatywn...

radioterapia - Dentonet.pl
Powikłania po radioterapii możliwe również w jamie ustnej Lekarz

Radioterapia jest skuteczną i precyzyjną metodą leczenia chorych z nowotworami. Nowoczesna radioterapia zapewnia bezpieczeństwo pacjentów, jednak jak każda metoda leczenia ma pewne skutki uboczne, m.in. w obrębie jamy ustnej. Powikłania radioterapii...

banner zjecie 850x400
Czym są bolesne zmiany w jamie ustnej i jak można je wyleczyć?

Zapalenie jamy ustnej to ból lub stan zapalny w obrębie jamy ustnej, który może występować na policzkach, dziąsłach, na wewnętrznej stronie ust lub na języku. Najczęstsze formy zapalenia jamy ustnej to opryszczkowe zapalenie jamy ustnej, znane równie...

przegląd stomatologiczny - Dentonet.pl
Leczenie nowotworów wywołuje powikłania w jamie ustnej Lekarz

Stomatolodzy alarmują, że w drastycznym tempie przybywa pacjentów z poważnymi chorobami jamy ustnej w trakcie lub po leczeniu onkologicznym. Niemal wszyscy pacjenci poddani promieniowaniu nowotworów głowy i szyi zmagają się potem z problemami w jamie...