Syndrom Gorlina-Goltza – zmiany w jamie ustnej 9-latka

Zespół Gorlina-Goltza znany jest także pod nazwą zespołu nabłoniaków znamionowych (ang. nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS). Jest to rzadko występująca choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym oraz wysokiej zmienności ekspresji. NBCCS ma związek z mutacjami w genie PTCH1.

Zespół został opisany po raz pierwszy w 1894 roku przez Jarisha i White’a, natomiast szczegółową charakterystykę tej choroby genetycznej zaprezentowali w roku 1960 amerykańscy badacze: patolog i genetyk Robert J. Gorlin oraz dermatolog Robert W. Goltz.

Zespół nabłoniaków znamionowych daje szereg objawów klinicznych, które obejmują zaburzenia w obrębie skóry, kości, tkanek miękkich, tkanek nerwowych, układu dokrewnego, narządów wydzielniczych oraz narządu wzroku (w tym utrata wzroku). Za najbardziej charakterystyczne cechy NBCCS (tzw. duże objawy zespołu) uznaje się występowanie mnogich zmian nowotworowych podstawnokomórkowych skóry, dołeczki na powierzchni rąk oraz anomalie żeber.

Do objawów zespołu Gorlina-Goltza należą również nieprawidłowości dotyczące uzębienia chorego, torbiele szczęki i żuchwy, niekiedy rozszczep wargi i podniebienia oraz makrocefalia (wielkogłowie).

W związku z mnogością zróżnicowanych symptomów leczenie zespołu nabłoniaków znamionowych wymaga współpracy specjalistów różnych dziedzin medycyny. Leczenie jest zawsze indywidualne – uzależnione od wielu czynników, takich jak m.in. stan ogólny pacjenta, jego wiek, zakres (ciężkość) choroby oraz występujące objawy. Zespół Gorlina-Goltza zwykle rozwija się około 10. roku życia pacjenta. Postawienie diagnozy umożliwiają badania obrazowe: rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, USG i RTG. Ważną rolę odgrywają ponadto badania molekularne.

Przypadek leczenia stomatologicznego małoletniego pacjenta z zespołem Gorlina-Goltza został opisany w pracy opublikowanej na łamach „Cases Reports in Dentistry”. Dziewięcioletni pacjent został skierowany na oddział chirurgii szczękowo-twarzowej z powodu zaburzeń wyrzynania wielu zębach.

Badanie wewnątrzustne wykazało liczne braki zębowe zarówno w szczęce, jak i w żuchwie, wyrznięte zęby w pozycji ektopowej oraz wybrzuszenia przedniej kości korowej w okolicy prawego dolnego kła i zębów przedtrzonowych. W żuchwie i szczęce chłopca występowały liczne torbiele (wstępna diagnoza: keratocysty zębopochodne).

Na zdjęciu pantomograficznym zaobserwowano także wiele obszarów przeziernych, które mogły być przyczyną występującego u chłopca przemieszczenia zębów. Aby uzyskać bardziej precyzyjny obraz zmian, wykonano tomografię komputerową (CBCT).

Po potwierdzeniu badaniem histopatologicznym keratocysty zębopochodne zostały usunięte przez wyłuszczenie. Wiążąc występowanie mnogich keratocyst i młody wiek pacjenta z zespołem Gorlina-Goltza, poszukiwano innych objawów tego syndromu. W ocenie klinicznej ustalono trzy główne kryteria: odontogenne keratocysty, zdwojenie żeber oraz charakterystyczne dołki na dłoniach i podeszwach stóp, a także tzw. mniejsze kryteria, w tym hiperteloryzm, zwapnienie sierpa mózgu, makrocefalię, przedwczesny rozwój narządów płciowych, włókniaka serca oraz wspomniane wady w obrębie uzębienia pacjenta.

W przedstawionym przypadku usunięte zostały zębopochodne keratocysty występujące w szczęce i żuchwie pacjenta. Długoterminowa obserwacja chorego po ich usunięciu jest niezbędna, ze względu na duże prawdopodobieństwo nawrotu, wynoszące w przypadku zespołu Gorlina-Goltza 82%.

Prezentowany opis dowodzi, jak ważny jest w takim przypadku interdyscyplinarny zespół, w skład którego wchodzą dentyści, dermatolodzy, genetycy i neurolodzy, niezbędni do postawienia prawidłowej diagnozy, a w dalszej kolejności – leczenia.

Tytuł artykułu: A Rare Case of Gorlin-Goltz Syndrome in Children

Fernanda Brasil Daura Jorge Boos Lima1, Ana Paula Cota Viana2, Luciano Henrique Ferreira Lima2, Bruna Campos Ribeiro3, Carlos Eduardo Assis Dutra1, Glaykon Alex Vitti Stabile4, Sergio Monteiro Lima Junior1

1 Department of Clinics, Pathology and Surgery, Federal University of Minas Gerais, Brazil

2 Graduation in Dentist, Department of Dentistry, PUC Minas, Brazil

3 Graduation in Dentistry, Federal University of Minas Gerais, Brazil

4 Department of Dental Medicine, State University of Londrina, Brazil

Hindawi. Case Reports in Dentistry, Volume 2020, Article ID 1608783, 5 pages, https://doi.org/10.1155/2019/1608783

Artykuł dostępny jest pod adresem: http://downloads.hindawi.com/journals/crid/2019/1608783.pdf

Materiał redakcyjny