Syndrom Gorlina-Goltza – zmiany w jamie ustnej 9-latka
Syndrom Gorlina-Goltza – zmiany w jamie ustnej 9-latka
Zespół Gorlina-Goltza znany jest także pod nazwą zespołu nabłoniaków znamionowych (ang. nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS). Jest to rzadko występująca choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym oraz wysokiej zmienności ekspresji. NBCCS ma związek z mutacjami w genie PTCH1.
Zespół został opisany po raz pierwszy w 1894 roku przez Jarisha i White’a, natomiast szczegółową charakterystykę tej choroby genetycznej zaprezentowali w roku 1960 amerykańscy badacze: patolog i genetyk Robert J. Gorlin oraz dermatolog Robert W. Goltz.
Zespół nabłoniaków znamionowych daje szereg objawów klinicznych, które obejmują zaburzenia w obrębie skóry, kości, tkanek miękkich, tkanek nerwowych, układu dokrewnego, narządów wydzielniczych oraz narządu wzroku (w tym utrata wzroku). Za najbardziej charakterystyczne cechy NBCCS (tzw. duże objawy zespołu) uznaje się występowanie mnogich zmian nowotworowych podstawnokomórkowych skóry, dołeczki na powierzchni rąk oraz anomalie żeber.
Do objawów zespołu Gorlina-Goltza należą również nieprawidłowości dotyczące uzębienia chorego, torbiele szczęki i żuchwy, niekiedy rozszczep wargi i podniebienia oraz makrocefalia (wielkogłowie).
W związku z mnogością zróżnicowanych symptomów leczenie zespołu nabłoniaków znamionowych wymaga współpracy specjalistów różnych dziedzin medycyny. Leczenie jest zawsze indywidualne – uzależnione od wielu czynników, takich jak m.in. stan ogólny pacjenta, jego wiek, zakres (ciężkość) choroby oraz występujące objawy. Zespół Gorlina-Goltza zwykle rozwija się około 10. roku życia pacjenta. Postawienie diagnozy umożliwiają badania obrazowe: rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, USG i RTG. Ważną rolę odgrywają ponadto badania molekularne.
Przypadek leczenia stomatologicznego małoletniego pacjenta z zespołem Gorlina-Goltza został opisany w pracy opublikowanej na łamach „Cases Reports in Dentistry”. Dziewięcioletni pacjent został skierowany na oddział chirurgii szczękowo-twarzowej z powodu zaburzeń wyrzynania wielu zębach.
Badanie wewnątrzustne wykazało liczne braki zębowe zarówno w szczęce, jak i w żuchwie, wyrznięte zęby w pozycji ektopowej oraz wybrzuszenia przedniej kości korowej w okolicy prawego dolnego kła i zębów przedtrzonowych. W żuchwie i szczęce chłopca występowały liczne torbiele (wstępna diagnoza: keratocysty zębopochodne).
Na zdjęciu pantomograficznym zaobserwowano także wiele obszarów przeziernych, które mogły być przyczyną występującego u chłopca przemieszczenia zębów. Aby uzyskać bardziej precyzyjny obraz zmian, wykonano tomografię komputerową (CBCT).
Po potwierdzeniu badaniem histopatologicznym keratocysty zębopochodne zostały usunięte przez wyłuszczenie. Wiążąc występowanie mnogich keratocyst i młody wiek pacjenta z zespołem Gorlina-Goltza, poszukiwano innych objawów tego syndromu. W ocenie klinicznej ustalono trzy główne kryteria: odontogenne keratocysty, zdwojenie żeber oraz charakterystyczne dołki na dłoniach i podeszwach stóp, a także tzw. mniejsze kryteria, w tym hiperteloryzm, zwapnienie sierpa mózgu, makrocefalię, przedwczesny rozwój narządów płciowych, włókniaka serca oraz wspomniane wady w obrębie uzębienia pacjenta.
W przedstawionym przypadku usunięte zostały zębopochodne keratocysty występujące w szczęce i żuchwie pacjenta. Długoterminowa obserwacja chorego po ich usunięciu jest niezbędna, ze względu na duże prawdopodobieństwo nawrotu, wynoszące w przypadku zespołu Gorlina-Goltza 82%.
Prezentowany opis dowodzi, jak ważny jest w takim przypadku interdyscyplinarny zespół, w skład którego wchodzą dentyści, dermatolodzy, genetycy i neurolodzy, niezbędni do postawienia prawidłowej diagnozy, a w dalszej kolejności – leczenia.
Tytuł artykułu: A Rare Case of Gorlin-Goltz Syndrome in Children
Fernanda Brasil Daura Jorge Boos Lima1, Ana Paula Cota Viana2, Luciano Henrique Ferreira Lima2, Bruna Campos Ribeiro3, Carlos Eduardo Assis Dutra1, Glaykon Alex Vitti Stabile4, Sergio Monteiro Lima Junior1
1 Department of Clinics, Pathology and Surgery, Federal University of Minas Gerais, Brazil
2 Graduation in Dentist, Department of Dentistry, PUC Minas, Brazil
3 Graduation in Dentistry, Federal University of Minas Gerais, Brazil
4 Department of Dental Medicine, State University of Londrina, Brazil
Hindawi. Case Reports in Dentistry, Volume 2020, Article ID 1608783, 5 pages, https://doi.org/10.1155/2019/1608783
Artykuł dostępny jest pod adresem: http://downloads.hindawi.com/journals/crid/2019/1608783.pdf
Materiał redakcyjny
POWIĄZANE ARTYKUŁY
Przegląd opracowany przez autorów z Uniwersytetu Kampanii im. Luigiego Vanvitelliego w Neapolu potwierdza, że symptomy celiakii manifestują się również w jamie ustnej. W uwzględnionych w przeglądzie artykułach szczególnie często opisywano nawracające...
Lekarz dentysta ma doskonałe warunki do dokładnego zbadania pacjenta pod kątem zmian nowotworowych. Nie należy ograniczać się jednak do kontroli jamy ustnej pacjenta, o czym w kontekście lekarzy dentystów mówi się najczęściej. – Większość nowotworów ...
Według badań opublikowanych w "Journal of the American Heart Association", niektóre rodzaje bytujących w jamie ustnej bakterii mogą mieć związek z występującym u kobiet po menopauzie nadciśnieniem. Nadciśnienie tętnicze to jedna z najbardziej rozpow...
Chociaż próchnicy można w większości przypadków zapobiegać, pozostaje ona jedną z najczęstszych chorób przewlekłych u dzieci na całym świecie, szczególnie w krajach rozwijających się. Nieleczone ubytki są nie tylko źródłem bólu, ale mogą też negatywn...
Pulmonolodzy zauważają u pacjentów po przebytym COVID-19 zmiany w płucach. O długoterminowych powikłaniach COVID-19 informują reumatolodzy. Jak to wygląda w jamie ustnej? Podczas Mazowieckich Spotkań Stomatologicznych zapytaliśmy o to specjalistów pe...
Zbliżają się jesienne chłody oraz infekcje związane ze spadkiem odporności. Z doświadczenia wiemy, że jest to czas wzmożonych wizyt w gabinetach dentystycznych pacjentów, u których uaktywniają się stany zapalne w obrębie jamy ustnej i twarzoczaszki. ...
Przy okazji Światowego Dnia Walki z AIDS (1 grudnia) niemiecki portal stomatologiczny ZM Online zwrócił uwagę czytelników na występujące w obrębie jamy ustnej skutki przyjmowania leków zapobiegających rozwojowi AIDS u pacjentów zakażonych ludzkim wir...
Zapalenie jamy ustnej to ból lub stan zapalny w obrębie jamy ustnej, który może występować na policzkach, dziąsłach, na wewnętrznej stronie ust lub na języku. Najczęstsze formy zapalenia jamy ustnej to opryszczkowe zapalenie jamy ustnej, znane równie...
Z artykułu opublikowanego w „International Journal of Radiation, Oncology, Biology, Physics” wynika, że osoby, u których w dzieciństwie w leczeniu nowotworu w obszarze głowy i szyi stosowano radioterapię, są w większym stopniu narażone na ryzyko wyst...
Z pracy opublikowanej w sierpniu na łamach czasopisma naukowego „Journal of Dental Research”, dotyczącej objawów zakażeniem SARS-CoV-2 w jamie ustnej wynika, że u ponad 40% pacjentów z COVID-19 występowała suchość w ustach, ale częste były również ró...
Po fali doniesień na temat zmian w obrębie jamy ustnej rozwijających się po szczepieniu przeciwko COVID-19 naukowcy próbują zidentyfikować tę zależność i wskazują na leżące u jej podstaw mechanizmy odpornościowe. W połowie czerwca w czasopiśmie „Infe...