Czynniki rozwoju rozszczepu podniebienia i wargi u płodu
Czynniki rozwoju rozszczepu podniebienia i wargi u płodu
Przeprowadzone w ostatnim czasie badania sugerują, że istotną rolę w powstawaniu rozszczepu wargi lub podniebienia u rozwijających się płodów odgrywają zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Praca podejmująca tę tematykę została opublikowana w czasopiśmie naukowym „Nature Communications”.
Zespół badaczy z Brazylii i Wielkiej Brytanii pod kierownictwem dr. Roberto Mayora z Wydział Biologii Komórki i Rozwoju University College London wykazał, że połączone działanie genów oraz czynników ryzyka występujących podczas ciąży, takich jak palenie tytoniu przez matkę, niedożywienie lub infekcje, może prowadzić do nieprawidłowego rozwoju komórek grzebienia nerwowego (ang. neural crest cells), co z kolei powoduje rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia.
Naukowcy poddali badaniu rodziny nosicieli mutacji w genie e-kadheryny (CDH1), o którym wiadomo, że jest powiązany z powstawaniem rozszczepu. Następnie odtworzyli mutację genu u myszy i żab, odkrywając, że rozszczep wargi lub podniebienia rozwinął się tylko wtedy, gdy wprowadzono również negatywne czynniki środowiskowe. Podobne konsekwencje współdziałania czynników środowiskowych i genetycznych naukowcy odkryli także w ludzkich komórkach macierzystych z mutacją i występującym stanem zapalnym.
Istotna rola e-kadheryny
Białko e-kadheryna działa podobnie jak klej, który „skleja” komórki grzebienia nerwowego embrionu, które migrując, formują twarz w okresie rozwoju płodu. Jeżeli komórki grzebienia nerwowego nie połączą się w pełni, istnieje ryzyko, że dziecko może urodzić się z rozszczepem wargi lub podniebienia. Badacze potwierdzili, że rozszczep wargi lub podniebienia może powstać, gdy płód będący nosicielem mutacji jest również narażony na czynniki środowiskowe.
Naukowcy z University College London i Universidade de Sao Paulo zasugerowali, że mutacja zidentyfikowana w badaniu ogranicza produkcję e-kadheryny. Zastrzegli jednak, że występowanie mutacji u rodzica nie musi oznaczać, że dziecko urodzi się z rozszczepem wargi lub podniebienia. Artykuł pt. „Neural crest E-cadherin loss drives cleft lip/palate by epigenetic modulation via pro-inflammatory gene–environment interaction” ukazał się online 24 maja.
T.H.
POWIĄZANE ARTYKUŁY
Gruczolak wielopostaciowy (guz mieszany, gruczolak pleomorficzny) jest najczęstszym nowotworem gruczołów ślinowych, ale zmiana ta występuje bardzo rzadko u pacjentów pediatrycznych. W większości przypadków lokalizuje się w śliniance przyusznej, a zde...
Czy w 2021 r. osiągniemy dzięki szczepieniom odporność zbiorową? A może się to nie powiedzie? Na różne hipotetyczne scenariusze rozwoju pandemii COVID-19 w 2021 r. i w latach najbliższych powinniśmy się przygotować – przekonuje zespół ds. COVID-19 pr...
Rozwój zapalenia przyzębia może być znacznie bardziej prawdopodobny u pacjentów, którym usunięto migdałki, przy czym ryzyko periodontitis jest szczególnie wysokie u osób poniżej 12. roku życia. Do takich wniosków doszli naukowcy pochodzący z USA i Ta...
Współczesne protezy zębowe to skuteczna, estetyczna i w pełni funkcjonalna metoda leczenia protetycznego. Dzięki protezom pacjenci zmagający się z częściowym lub całkowitym bezzębiem mogą normalnie spożywać posiłki, uśmiechać się, funkcjonować w sfer...
Pandemia COVID-19 bardzo utrudniła, a nierzadko uniemożliwiła pracę setek organizacji charytatywnych niosących pomoc pacjentom na całym świecie. Jedną z nich jest oparta na pracy wolontariuszy Operation Smile (Operacja Uśmiech). Od niemal czterech de...
Pacjenci z zapaleniem przyzębia mogą być w znacznie większym stopniu zagrożeni rozwojem łysienia plackowatego (alopecia areata, AA), choroby autoimmunologicznej charakteryzującej się utratą włosów. Taki wniosek płynie z badania opublikowanego w czaso...
Chociaż zgony ciężarnych oraz martwe urodzenia to w państwach wysoko rozwiniętych stosunkowo rzadkie przypadki, ryzyko takie wzrasta, gdy kobieta zakażona jest koronawirusem SARS-CoV-2. Wskazują na to wyniki dwóch badań, które zostały przeprowadzone ...
Zespół EEC (ang. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia Clefting Syndrome) to zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się triadą występujących u pacjenta nieprawidłowości. Jedną z nich są rozszczepy podniebienia i wargi oraz wady występujące w obrębie uzę...
Studenci Akademii Górniczo-Hutniczej w Krakowie i Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego rozpoczęli pracę nad udoskonaleniem łyżek ortodontycznych oraz stentów donosowych, czyli sprzętu pomocnego dla dzieci z rozszczepem wargi i podniebienia....
Z badania, którego wyniki opublikowano w połowie marca w czasopiśmie „Journal of the American Dental Association” (JADA) wynika, że osoby dokształcające się w zawodzie stomatologa są narażone na pogorszenie stanu zdrowia psychicznego. Badacze doszli ...
Wielu mieszkańców Polski umiera zbyt wcześnie, zwłaszcza z powodu nowotworów. Eksperci NIZP-PZH wskazują na pilną potrzebę wzmocnienia działań prewencyjnych w odniesieniu do chorób nowotworowych, zwłaszcza że 90-95% wszystkich nowotworów powodowanych...
