Dentonet
LEKARZ
E-mail
WYBIERZ KATEGORIĘ
Aktualności
Prawo i finanse
Praca w gabinecie
Student
Edukacja i technologie
Medycyna

Pacjenci i lekarze apelują o Plan dla Chorób Rzadkich

Publikacja:
Pacjenci i lekarze apelują o Plan dla Chorób Rzadkich

Pacjenci i lekarze apelują o Plan dla Chorób Rzadkich

Polski Rejestr Chorób Rzadkich to jedyne ukończone założenie strategii realizowanej w Polsce w ostatnich latach – zauważają przedstawiciele organizacji pacjenckich. Wprawdzie dostęp do innowacyjnych leków dla chorych na choroby rzadkie znacznie się poprawił, jednak wciąż jest to kropla w morzu. Wiele z przygotowanych do wdrożenia punktów, związanych m.in. z wczesną diagnostyką i dostępem do leczenia, utknęło w martwym punkcie. Organizacje pacjenckie liczą, że aktualizacja Planu dla Chorób Rzadkich spowoduje ponowne ożywienie prac. Przyjęcie nowej strategii zapowiedziano na II kwartał tego roku.

Wszystkie rozwiązania zapisane w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich są pilne do wdrożenia, ponieważ są związane z opieką medyczną. Plan dla Chorób Rzadkich jako kompletna strategia powinna zawierać jeszcze inne działy związane z opieką. Mowa o opiece socjalnej, o Ministerstwie Nauki i Szkolnictwa Wyższego czy Ministerstwie Edukacji Narodowej. Te wszystkie zakresy są konieczne, żeby zapewnić pełną opiekę pacjentom – ocenia w rozmowie z agencją Newseria Innowacje Stanisław Maćkowiak, prezes zarządu Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

2-3 mln chorych w Polsce

Choroby rzadkie dotykają od 6 do 8% populacji. Globalnie problem ten dotyka około 300 mln osób, a w Polsce około 2-3 mln osób. To schorzenia, które występują z częstotliwością mniejszą niż 1 na 2 tys. osób. Z kolei choroby ultrarzadkie mają częstotliwość mniejszą niż 1 na 50 tys. osób. Łącznie mowa o około 10 tys. jednostek chorobowych. Około 30% chorych umiera przed ukończeniem 5. roku życia, 40-45% przed ukończeniem 15 lat.

Choć populacja zmagających się z chorobami rzadkimi liczyć może nawet kilka milionów osób w całej Polsce, to świadomość społeczna na ten temat wciąż jest niska. Z badania przeprowadzonego przez SW Research dla agencji LoveBrands Medical wynika, że 67% Polaków nie potrafi wymienić ani jednej choroby rzadkiej. Jednocześnie 40% respondentów przyznaje, że ma w otoczeniu osoby zmagające się z takimi przypadłościami.

Plan dla Chorób Rzadkich – niezadowalające efekty, brak kontynuacji

Sytuację pacjentów – zarówno jeśli chodzi o świadomość społeczną, jak i dostęp do diagnostyki i leczenia – miał zmienić Plan dla Chorób Rzadkich, opracowany w latach 2020-2021 przez zespół ponad 60 ekspertów. Główne założenia strategii skupiały się wokół organizacji kompleksowej i koordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi z kluczową rolą ośrodków referencyjnych, poprawy dostępu do diagnostyki i leków, a także opracowania Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich i wprowadzenia Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką. Program zakończył się w 2023 roku, a decyzja o jego kontynuacji nie została jeszcze przyjęta. Niezadowalające są też jego rezultaty.

Na dobrą sprawę to, co mogą zobaczyć pacjenci, to wyłącznie platforma informacyjna. Informacji jest tam jeszcze niezbyt dużo, ale to jest jedyny ostateczny wyrób, który z tego planu wyniknął. Działania, które były podejmowane w ciągu tych 19 miesięcy, sprowadzały się do przygotowań do realizacji zadań, które są zapisane w planie. To są godziny pracy poświęcone przez ekspertów i członków zespołów na przygotowanie tych zadań. Ostatecznego efektu tych prac dotychczas nie można jednak zobaczyć. Budzi to ogromny niedosyt i do tego pokazuje zapaść administracyjną, ponieważ było dużo czasu, żeby spowodować przyjęcie rozszerzenia harmonogramów np. na kolejne dwa lata – dodaje Stanisław Maćkowiak. – Minister zdrowia zadeklarowała w sposób jasny i klarowny, że uchwała rządu dotycząca nowego, zaktualizowanego Planu dla Chorób Rzadkich, będzie przyjęta najpóźniej w II kwartale tego roku, czyli mamy jeszcze kilka miesięcy – informuje.

Zmiany w programie lekowym SMA pozytywnym przykładem

Przykładem działania pozytywnie ocenianego przez środowisko klinicystów i pacjentów były zmiany w programie lekowym SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Wskutek decyzji refundacyjnych, w Polsce dostępne są już wszystkie opcje lekowe stosowane w leczeniu tej choroby, łącznie z terapią genową, uznawaną za najdroższy lek świata. Dopełnieniem polityki skutecznej walki z SMA jest wprowadzenie screeningu noworodkowego, dzięki któremu chorobę udaje się wykryć i leczyć u niemowląt już na etapie przedobjawowym. Minister zdrowia Izabela Leszczyna podczas obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich zadeklarowała, że od 1 kwietnia kobiety w ciąży, które chorują na rdzeniowy zanik mięśni, otrzymają dostęp do programu lekowego i będą mogły stosować nusinersen. Ministerstwo pracuje również nad zmianą, by dzieci chore na SMA otrzymały dostęp do refundowanej immunoterapii przeciw wirusowi RSV.

Wprowadzimy do koszyka świadczeń gwarantowanych w AOS dwa nowe badania genetyczne, niezbędne w diagnostyce chorób rzadkich. Projekt rozporządzenia wkrótce będzie konsultowany. Chcemy, aby NFZ finansował badania diagnostyczne w chorobach rzadkich innych niż genetyczne, np. w chorobach metabolicznych. AOTMiT przygotowuje rekomendacje w tej sprawie. Pracujemy również nad katalogiem nieonkologicznych badań genetycznych – wymienia Ministerstwo Zdrowia.

Organizacje pacjentów z chorobami rzadkimi podpisały w lutym deklarację na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych. Zbiera ona rekomendacje związane z wprowadzeniem badań przesiewowych w kierunku siedmiu chorób spichrzeniowych: choroby Pompego, Fabry’ego, Gauchera, Krabbego, ASMD A/B, MPS (mukopolisacharydoza) 1 oraz MPS 2.

Jest mnóstwo jednostek chorobowych, gdzie leczenia farmakologicznego nie ma i brakuje wiedzy na ich temat. W związku z tym nawet sama diagnostyka jest bardzo skomplikowana, tym bardziej że choroby rzadkie to w 80% choroby o rodowodzie genetycznym. Pacjenci oczekują więc po pierwsze szybkiej diagnostyki, bo ona dzisiaj trwa 6-7 lat, po drugie leczenia w odpowiednich ośrodkach eksperckich, gdzie jest wiedza na ten temat, a po trzecie – stosownego wsparcia jeśli chodzi o opiekę socjalną – wskazuje prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Problemy z dostępem do terapii

Leczenie farmakologiczne zostało opracowane dla zaledwie 5% jednostek chorobowych zaliczanych do rzadkich albo ultrarzadkich. W Polsce nie wszystkie te terapie są dostępne. Jak podkreśla ekspert, chorzy mają dostęp do 79 refundowanych innowacyjnych technologii lekowych z 232 takich terapii dostępnych w UE. Przykładem może być lek na amyloidozę transtyretynową serca (ATTR), która prowadzi do kardiomiopatii. Polscy pacjenci do jesieni ubiegłego roku mieli dostęp do jedynej terapii tej choroby w ramach programu charytatywnego producenta. Program jednak się skończył, a w ślad za nim nie poszła decyzja refundacyjna. Pacjenci otrzymujący lek wcześniej dostają go nadal, ale nowo diagnozowani już nie. ATTR jest chorobą, która nieleczona kończy się śmiercią pacjenta w ciągu średnio 2-4, a najwyżej 5 lat od postawienia diagnozy. W programie charytatywnym leczonych było około 100 osób, przewidywany roczny przyrost liczby chorych wynosi natomiast 50.

Leki są bardzo kosztowne i w momencie, kiedy nie ma ich refundacji, to leczenie jest absolutnie niedostępne. Te wszystkie problemy nawarstwiają się i dlatego jest taki problem z chorobami rzadkimi. Ten problem jest zauważalny w Europie już od początku lat 2000. Wtedy były poczynione pierwsze rozwiązania europejskie: w 2009 roku pojawiło się zalecenie Komisji Europejskiej, żeby we wszystkich krajach członkowskich Unii Europejskiej opracowano i wdrożono plany dla chorób rzadkich bądź strategie leczenia tych chorych. W większości krajów takie strategie czy plany istnieją, jak na przykład we Francji, tam jest już realizowana czwarta edycja takiego planu. Nam się nie udało – kwituje Stanisław Maćkowiak.

Źródło: https://biznes.newseria.pl


POWIĄZANE ARTYKUŁY

szczepionka przeciw koronawirusowi - Dentonet.pl
Eksperci apelują: nie bójcie się trzeciej dawki szczepienia Lekarz

Nawet jeśli jakieś osoby z grupy zdefiniowanej jako te z zaburzeniami odporności, wykształciły w pewnym stopniu odporność na koronawirusa, to przyjęcie przez nie trzeciej dawki im nie zaszkodzi, za to wzmocni ochronę – powiedział PAP prof. Krzysztof ...

medycyna
Za nami Światowy Dzień Chorób Rzadkich - co warto o nich wiedzieć? Lekarz

W ostatni dzień lutego obchodziliśmy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Został on ustanowiony przed szesnastoma laty przez Europejską Federację Rodziców Pacjentów i Pacjentów z Chorobami Rzadkimi (EURORDIS). Według przyjętej klasyfikacji, aby daną jedno...

COVID 19
COVID-19 zwiększa ryzyko chorób autoimmunologicznych Lekarz

- Po przejściu COVID-19 około trzykrotnie wzrasta ryzyko wystąpienia takich chorób autoimmunologicznych, jak reumatoidalne zapalenie stawów, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, łuszczyca, celiaklia czy cukrzyca typu 1 - powiedziała PAP wiruso...

ROZWIŃ WIĘCEJ
COVID 192
Eksperci apelują: potrzebna strategia epidemiczna na jesień Lekarz

Chociaż ostatnie tygodnie przyniosły uspokojenie sytuacji epidemicznej w Polsce, konieczne jest przygotowanie się na ewentualny powrót koronawirusa jesienią – apelują lekarze. Wśród niezbędnych działań przed możliwą kolejną falą COVID-19 wymieniają m...

euro
Krajowy Plan Odbudowy – z ochroną zdrowia, bez stomatologii Lekarz

Naczelna Rada Lekarska analizuje kolejne wersje Krajowego Planu Odbudowy – składa do niego uwagi, bierze udział w posiedzeniach komisji i zespołów parlamentarnych. Niestety, wśród działań zdefiniowanego w dokumencie celu walki z chorobami cywilizacyj...

Invisalign kursy
Plan na nowy rok? Kurs certyfikacyjny Invisalign! Lekarz

Koniec roku to czas podsumowań i… planów na kolejne miesiące. 2023 rok warto zacząć od edukacji - w styczniu i lutym odbędą się kolejne kursy certyfikacyjne Invisalign - dla ortodontów (Orto) i dla lekarzy stomatologów ogólnych (Go). To doskonała oka...

cukier w diecie
Cukier w diecie dzieci. Eksperci apelują: im mniej, tym lepiej Lekarz

Dentyści apelują do rodziców o powstrzymanie się przed dodawaniem cukru, w tym syropów owocowych i miodu, do posiłków i przekąsek w pierwszych dwóch latach życia dziecka. Potem lepiej też go ograniczać. Jak wynika z danych Monitoringu Zdrowia Jamy U...

lockdown
Zawody medyczne apelują ws. prowadzenia działalności w epidemii Lekarz

Samorządy zawodów medycznych oczekują wprowadzenia skutecznych regulacji prawnych zapewniających wzrost bezpieczeństwa obywateli. - Regulacje takie muszą być kompleksowe i nie powinny cedować z organów władzy publicznej na pracodawców i przedsiębiorc...

choroby rzadkie
Ruszyła platforma online o chorobach rzadkich dla lekarzy i pacjentów Lekarz

Ministerstwo zdrowia uruchomiło nową stronę internetową dotyczącą chorób rzadkich – specjalistyczną wiedzę o diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich znają tam zarówno medycy, jak i pacjenci. Platforma informacyjna „Choroby Rzadkie” powstała po to, a...

stomatologia 5
NFZ zmienił plan finansowy, ale nie dla stomatologii Lekarz

NFZ uruchomił na 2023 r. ponad 3,6 mld zł z funduszu zapasowego. Dodatkowe pieniądze trafią m.in. do szpitali, na opiekę paliatywną oraz hospicyjną. W stomatologii zmian nie będzie. Jak poinformowano w komunikacie, dzięki dodatkowym środkom wyższy r...