Pacjenci i lekarze apelują o Plan dla Chorób Rzadkich

Polski Rejestr Chorób Rzadkich to jedyne ukończone założenie strategii realizowanej w Polsce w ostatnich latach – zauważają przedstawiciele organizacji pacjenckich. Wprawdzie dostęp do innowacyjnych leków dla chorych na choroby rzadkie znacznie się poprawił, jednak wciąż jest to kropla w morzu. Wiele z przygotowanych do wdrożenia punktów, związanych m.in. z wczesną diagnostyką i dostępem do leczenia, utknęło w martwym punkcie. Organizacje pacjenckie liczą, że aktualizacja Planu dla Chorób Rzadkich spowoduje ponowne ożywienie prac. Przyjęcie nowej strategii zapowiedziano na II kwartał tego roku.

– Wszystkie rozwiązania zapisane w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich są pilne do wdrożenia, ponieważ są związane z opieką medyczną. Plan dla Chorób Rzadkich jako kompletna strategia powinna zawierać jeszcze inne działy związane z opieką. Mowa o opiece socjalnej, o Ministerstwie Nauki i Szkolnictwa Wyższego czy Ministerstwie Edukacji Narodowej. Te wszystkie zakresy są konieczne, żeby zapewnić pełną opiekę pacjentom – ocenia w rozmowie z agencją Newseria Innowacje Stanisław Maćkowiak, prezes zarządu Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

2-3 mln chorych w Polsce

Choroby rzadkie dotykają od 6 do 8% populacji. Globalnie problem ten dotyka około 300 mln osób, a w Polsce około 2-3 mln osób. To schorzenia, które występują z częstotliwością mniejszą niż 1 na 2 tys. osób. Z kolei choroby ultrarzadkie mają częstotliwość mniejszą niż 1 na 50 tys. osób. Łącznie mowa o około 10 tys. jednostek chorobowych. Około 30% chorych umiera przed ukończeniem 5. roku życia, 40-45% przed ukończeniem 15 lat.

Choć populacja zmagających się z chorobami rzadkimi liczyć może nawet kilka milionów osób w całej Polsce, to świadomość społeczna na ten temat wciąż jest niska. Z badania przeprowadzonego przez SW Research dla agencji LoveBrands Medical wynika, że 67% Polaków nie potrafi wymienić ani jednej choroby rzadkiej. Jednocześnie 40% respondentów przyznaje, że ma w otoczeniu osoby zmagające się z takimi przypadłościami.

Plan dla Chorób Rzadkich – niezadowalające efekty, brak kontynuacji

Sytuację pacjentów – zarówno jeśli chodzi o świadomość społeczną, jak i dostęp do diagnostyki i leczenia – miał zmienić Plan dla Chorób Rzadkich, opracowany w latach 2020-2021 przez zespół ponad 60 ekspertów. Główne założenia strategii skupiały się wokół organizacji kompleksowej i koordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi z kluczową rolą ośrodków referencyjnych, poprawy dostępu do diagnostyki i leków, a także opracowania Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich i wprowadzenia Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką. Program zakończył się w 2023 roku, a decyzja o jego kontynuacji nie została jeszcze przyjęta. Niezadowalające są też jego rezultaty.

– Na dobrą sprawę to, co mogą zobaczyć pacjenci, to wyłącznie platforma informacyjna. Informacji jest tam jeszcze niezbyt dużo, ale to jest jedyny ostateczny wyrób, który z tego planu wyniknął. Działania, które były podejmowane w ciągu tych 19 miesięcy, sprowadzały się do przygotowań do realizacji zadań, które są zapisane w planie. To są godziny pracy poświęcone przez ekspertów i członków zespołów na przygotowanie tych zadań. Ostatecznego efektu tych prac dotychczas nie można jednak zobaczyć. Budzi to ogromny niedosyt i do tego pokazuje zapaść administracyjną, ponieważ było dużo czasu, żeby spowodować przyjęcie rozszerzenia harmonogramów np. na kolejne dwa lata – dodaje Stanisław Maćkowiak. – Minister zdrowia zadeklarowała w sposób jasny i klarowny, że uchwała rządu dotycząca nowego, zaktualizowanego Planu dla Chorób Rzadkich, będzie przyjęta najpóźniej w II kwartale tego roku, czyli mamy jeszcze kilka miesięcy – informuje.

Zmiany w programie lekowym SMA pozytywnym przykładem

Przykładem działania pozytywnie ocenianego przez środowisko klinicystów i pacjentów były zmiany w programie lekowym SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Wskutek decyzji refundacyjnych, w Polsce dostępne są już wszystkie opcje lekowe stosowane w leczeniu tej choroby, łącznie z terapią genową, uznawaną za najdroższy lek świata. Dopełnieniem polityki skutecznej walki z SMA jest wprowadzenie screeningu noworodkowego, dzięki któremu chorobę udaje się wykryć i leczyć u niemowląt już na etapie przedobjawowym. Minister zdrowia Izabela Leszczyna podczas obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich zadeklarowała, że od 1 kwietnia kobiety w ciąży, które chorują na rdzeniowy zanik mięśni, otrzymają dostęp do programu lekowego i będą mogły stosować nusinersen. Ministerstwo pracuje również nad zmianą, by dzieci chore na SMA otrzymały dostęp do refundowanej immunoterapii przeciw wirusowi RSV.

– Wprowadzimy do koszyka świadczeń gwarantowanych w AOS dwa nowe badania genetyczne, niezbędne w diagnostyce chorób rzadkich. Projekt rozporządzenia wkrótce będzie konsultowany. Chcemy, aby NFZ finansował badania diagnostyczne w chorobach rzadkich innych niż genetyczne, np. w chorobach metabolicznych. AOTMiT przygotowuje rekomendacje w tej sprawie. Pracujemy również nad katalogiem nieonkologicznych badań genetycznych – wymienia Ministerstwo Zdrowia.

Organizacje pacjentów z chorobami rzadkimi podpisały w lutym deklarację na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych. Zbiera ona rekomendacje związane z wprowadzeniem badań przesiewowych w kierunku siedmiu chorób spichrzeniowych: choroby Pompego, Fabry’ego, Gauchera, Krabbego, ASMD A/B, MPS (mukopolisacharydoza) 1 oraz MPS 2.

– Jest mnóstwo jednostek chorobowych, gdzie leczenia farmakologicznego nie ma i brakuje wiedzy na ich temat. W związku z tym nawet sama diagnostyka jest bardzo skomplikowana, tym bardziej że choroby rzadkie to w 80% choroby o rodowodzie genetycznym. Pacjenci oczekują więc po pierwsze szybkiej diagnostyki, bo ona dzisiaj trwa 6-7 lat, po drugie leczenia w odpowiednich ośrodkach eksperckich, gdzie jest wiedza na ten temat, a po trzecie – stosownego wsparcia jeśli chodzi o opiekę socjalną – wskazuje prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Problemy z dostępem do terapii

Leczenie farmakologiczne zostało opracowane dla zaledwie 5% jednostek chorobowych zaliczanych do rzadkich albo ultrarzadkich. W Polsce nie wszystkie te terapie są dostępne. Jak podkreśla ekspert, chorzy mają dostęp do 79 refundowanych innowacyjnych technologii lekowych z 232 takich terapii dostępnych w UE. Przykładem może być lek na amyloidozę transtyretynową serca (ATTR), która prowadzi do kardiomiopatii. Polscy pacjenci do jesieni ubiegłego roku mieli dostęp do jedynej terapii tej choroby w ramach programu charytatywnego producenta. Program jednak się skończył, a w ślad za nim nie poszła decyzja refundacyjna. Pacjenci otrzymujący lek wcześniej dostają go nadal, ale nowo diagnozowani już nie. ATTR jest chorobą, która nieleczona kończy się śmiercią pacjenta w ciągu średnio 2-4, a najwyżej 5 lat od postawienia diagnozy. W programie charytatywnym leczonych było około 100 osób, przewidywany roczny przyrost liczby chorych wynosi natomiast 50.

– Leki są bardzo kosztowne i w momencie, kiedy nie ma ich refundacji, to leczenie jest absolutnie niedostępne. Te wszystkie problemy nawarstwiają się i dlatego jest taki problem z chorobami rzadkimi. Ten problem jest zauważalny w Europie już od początku lat 2000. Wtedy były poczynione pierwsze rozwiązania europejskie: w 2009 roku pojawiło się zalecenie Komisji Europejskiej, żeby we wszystkich krajach członkowskich Unii Europejskiej opracowano i wdrożono plany dla chorób rzadkich bądź strategie leczenia tych chorych. W większości krajów takie strategie czy plany istnieją, jak na przykład we Francji, tam jest już realizowana czwarta edycja takiego planu. Nam się nie udało – kwituje Stanisław Maćkowiak.

Źródło: https://biznes.newseria.pl