Dentonet
LEKARZ
E-mail
WYBIERZ KATEGORIĘ
Aktualności
Prawo i finanse
Praca w gabinecie
Student
Edukacja i technologie
Medycyna

Hipofosfatazja – choroba kruchych kości

Publikacja:
Hipofosfatazja – choroba kruchych kości

Hipofosfatazja – choroba kruchych kości

Wykrzywione kości, deformacje szkieletu, nawracające złamania, przedwcześnie wypadające zęby, osłabione mięśnie, problemy z poruszaniem się, nieustanny ból – tak objawia się hipofosfatazja (HPP), ultrarzadkie schorzenie genetyczne, zwane też chorobą kruchych kości. W Polsce cierpi na nią 30 osób. Z powodu powtarzających się złamań i licznych operacji, są oni wielokrotnie hospitalizowani, a co trzeci chory z HPP porusza się na wózku inwalidzkim.

30 października w Polsce po raz pierwszy obchodzony był Światowy Dzień Hipofosfatazji. Przy tej okazji zorganizowano konferencję prasową, w której udział wzięli dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie – pediatra, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej, dr hab. n. med. Izabela Michałus z Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi – pediatra i neonatolog, Kamila Dratkowicz – prezes Fundacji Hypogenek, a także pacjenci chorzy na hipofosfatazję i ich rodziny.

Hipofosfatazja – genetyczne zaburzenia mineralizacji kości

Hipofosfatazja to ultrarzadkie schorzenie genetyczne związane z zaburzeniami mineralizacji kości, na które chorują zarówno niemowlęta, dzieci, jak i dorośli. Jest ona wrodzoną wadą metaboliczną – błąd w jednym z genów powoduje, że organizm chorego nie wytwarza ważnego enzymu – fosfatazy alkalicznej, która odpowiada za mineralizację kości. To w konsekwencji prowadzi do licznych złamań i szeregu innych objawów, takich jak deformacje szkieletu, przedwcześnie wypadające zęby, osłabione mięśnie, problemy z poruszaniem się i nieustanny ból.

Podstawą rozpoznania hipofosfatazji jest sprawdzenie poziomu fosfatazy alkalicznej we krwi obwodowej. W przypadku HPP dolna granica normy dla tego enzymu różni się jednak w zależności od wieku czy płci pacjenta, dlatego wyniki są często błędnie interpretowane, a w konsekwencji choroba przez długi czas pozostaje niezdiagnozowana.

Przebieg choroby zależny od jej postaci

Większość dotkniętych w Polsce HPP osób jest pod opieką dr Izabeli Michałus, pediatry i neonatologa z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. – Przebieg HPP u danego pacjenta zależy od postaci hipofosfatazji, których mamy sześć. Choroba może ujawnić się zarówno u niemowlęcia, jak i u osoby dorosłej. Im wcześniej dojdzie do pojawienia się objawów, tym cięższy jest jej przebieg – powiedziała dr Michałus.

Najcięższa z postaci – perinatalna – dotyka noworodki, a jej śmiertelność sięga niemal 100%, zwłaszcza jeśli na skutek zdeformowanej klatki piersiowej pojawiają się trudności w oddychaniu lub niewydolność oddechowa spowodowana nieprawidłowo rozwiniętymi płucami.

Hipofosfatazja – leczenie objawowe

Obecnie w Polsce HPP jest leczone objawowo: u pacjentów stosuje się preparaty wapnia, witaminy D, K i C w połączeniu z rehabilitacją, zabiegami chirurgicznymi i ortopedycznymi, a także leczeniem stomatologicznym, głównie protetycznym. Istotnym elementem terapii są także leki przeciwbólowe. U niemowląt z deformacjami klatki piersiowej prowadzącymi do zaburzeń oddychania stosowana jest mechaniczna wentylacja.

Tymczasem Europejska Agencja Leków już w 2015 r. dopuściła do leczenia długotrwałą enzymatyczną terapię zastępczą, która polega na podawaniu pacjentowi brakującego w jego organizmie enzymu. Jednak w Polsce nie jest ona refundowana. Jej koszt szacuje się od kilkudziesięciu do kilkuset tysięcy złotych miesięcznie, ponieważ wielkość dawki enzymu ustala się odpowiednio do wagi ciała pacjenta. Kurację należy prowadzić do końca życia, gdyż po jej przerwaniu stan chorego znacząco się pogarsza.

Pojawienie się tej opcji terapeutycznej absolutnie zmienia rzeczywistość chorych z hipofosfatazją. Osoby z chorobami rzadkimi mają w życiu wyjątkowo trudno, więc jeśli jest dla nich celowane leczenie – a dotyczy to zaledwie 5% z 7 tys. chorób rzadkich – to powinniśmy zrobić wszystko, by było dostępne – podkreśliła prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.

HPP po raz pierwszy została opisana 75 lat temu przez kanadyjskiego lekarza Johna Campbella Rathbuna, a w latach 50. XX wieku potwierdzono pierwsze przypadki zachorowania. Szacuje się, że jedno na 300 tys. dzieci w Europie rodzi się z ciężką postacią HPP.

Zaburzenia krzepnięcia krwi u pacjentów to zagadnienie, które budzi obawy u lekarzy praktycznie każdej specjalności – mówi w rozmowie z Dentonetem dr n. med. Magdalena Górska-Kosicka z Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych IHIT w Warszawie.

Źródło: https://pap-mediaroom.pl/


POWIĄZANE ARTYKUŁY

dziasla2
Choroba dziąseł: potrzebne są oficjalne rekomendacje! Lekarz

Towarzystwa stomatologiczne powinny opracować formalne wytyczne na temat postępowania u pacjentów z chorobami przyzębia ze stanem zapalnym  utrzymującym się po skalingu i root planingu. To wniosek płynący z komentarza opublikowanego w czasopiśmie „Jo...

ryby
Czy ryby w diecie chronią przed chorobą dziąseł? Lekarz

W naszej diecie jednoznacznie polecane jest spożywanie ryb: dostarczają one m.in. witamin A, B, D i E, składników mineralnych (takich jak magnez, żelazo, wapń, potas, selen, jod, fluor) oraz cennych kwasów omega-3. Ich wpływ dotyczy również zdrowia j...

lekarz - Dentonet.pl
Akromegalia - "choroba gigantów" i objawy stomatologiczne Lekarz

Zmiany w rysach twarzy i sylwetce, powiększony nos i język, pogrubiałe usta, rosnące dłonie i stopy, poszerzające się przerwy między zębami – to charakterystyczne objawy akromegalii nazywanej chorobą gigantów. Rokrocznie w Polsce rozpoznaje się ok. 2...

ROZWIŃ WIĘCEJ
polio
Wraca polio – choroba uznana za wyeliminowaną? Lekarz

Po raz pierwszy od ponad pięciu lat w jednym z regionów uznanych za wolne od dzikich szczepów poliowirusa pojawiło się ognisko epidemiczne. Jeśli zestawimy to z informacją, że objawy choroby wywołanej tym wirusem występują średnio u jednej na 150 osó...

senior - Dentonet.pl
Związek zapalenia przyzębia z chorobą Alzheimera Lekarz

Bakterie odpowiadające za chorobę przyzębia mogą również przyczyniać się do rozwoju choroby Alzheimera (AD). Do takiego wniosku doszli pochodzący z Tajwanu autorzy artykułu, który opublikowano w czasopiśmie „Journal of Dental Sciences”. Do tej pory ...

choroby przyzebia w srednim wieku
Niska masa kostna a choroba przyzębia u osób w średnim wieku Lekarz

Zgodnie z wynikami badania, które zostały opublikowane w czasopiśmie naukowym „International Journal of Environmental Research and Public Health”, niska masa kostna u dorosłych osób w średnim wieku może być związana z występowaniem choroby przyzębia....

Angelini zdjecie
Rola higienistki w leczeniu pacjenta z chorobą przyzębia Asysta

Choroby przyzębia są drugą po próchnicy chorobą prowadząca do utraty zębów u osób po 40. roku życia. Zapalenie przyzębia rozwija się w wyniku zakłócenia równowagi pomiędzy patogenami płytki nazębnej a mechanizmami obronnymi gospodarza. Dużą rolę odgr...

polpasiec
Tydzień Wiedzy o Półpaścu. "To nie jest choroba łagodna" Lekarz

– Półpasiec nie jest chorobą łagodną, w stanie ostrym wywołuje silne bóle i może doprowadzić do groźnych powikłań – ostrzegają eksperci z okazji przypadającego w dniach 26 lutego - 3 marca Tygodnia Wiedzy o Półpaścu. Półpasiec to choroba zakaźna, do...

uchwyt na szczoteczke glowne
Uchwyt na szczoteczkę dla osób z chorobą Parkinsona Lekarz

Borykający się z chorobą Parkinsona pensjonariusze domu opieki Magnolia Springs w mieście Florence w stanie Kentucky (USA) zyskali ciekawą pomoc w utrzymywaniu higieny jamy ustnej. Studenci z pobliskiego Ignite Institute zaprojektowali dla nich specj...

pomoc medyczna wielkanoc1
Nagła choroba podczas świąt? Sprawdź, gdzie znajdziesz pomoc! Pacjent

Przeziębienie, ból brzucha, gorączka, ból zęba – choroba nie wybiera. Każdy może poczuć się gorzej w czasie świąt wielkanocnych. Gdzie w takiej sytuacji można znaleźć pomoc medyczną? W nocy, niedziele i święta – także wielkanocne – pomoc medyczną mo...