Oligodoncja i fenotyp twarzy u osób z zespołem Dubowitza

Oligodoncja to rzadka dziedziczna wada uzębienia polegająca na wrodzonym braku zębów – agenezją przynajmniej sześciu zębów mlecznych lub stałych, z wyłączeniem trzecich trzonowców. W przypadku oligodoncji często mamy do czynienia także z nieprawidłową wielkością zębów, ich stożkowym kształtem, taurodontyzmem, opóźnionym wyrzynaniem oraz nieprawidłowościami w budowie szkliwa.

Oligodoncja jest rzadką anomalią, występującą, w zależności od pochodzenia etnicznego, średnio u 0,1–0,2% populacji, częściej (0,3%) w zębach stałych. Patologia ta może być klinicznie izolowana lub powiązana np. z dysplazją ektodermalną, rozszczepem wargi i podniebienia, a także dużą grupą rzadkich chorób i zespołów (np. zespół Downa, zespół Dubowitza). W Europie występowanie oligodoncji ocenia się na 1:625–1250.

Czym charakteryzuje się oligodoncja?

W etiologii oligodoncji bierze się pod uwagę choroby wirusowe podczas ciąży, predyspozycje genetyczne, zaburzenia metaboliczne oraz czynniki środowiskowe. W oligodoncji brak przynajmniej sześciu zębów, z wyłączeniem zębów mądrości, przy czym agenezja dotyczy najczęściej przedtrzonowców (15–32%) oraz bocznych siekaczy szczęki (27%).

Oprócz agenezji (która jest najczęstszym zaburzeniem rozwojowym zębów u człowieka) można obserwować anomalie wielkości i kształtu, takie jak opóźnione formowanie zawiązków, opóźnione lub ektopowe wyrzynanie zębów, taurodontyzm, transpozycję kłów z bocznymi siekaczami oraz rotację zębów (zwłaszcza obrót zębów przedtrzonowych).

Ponadto zaobserwowano niedorozwój szczęk: zmniejszoną wysokość kości wyrostka zębodołowego szczęki i żuchwy oraz zmniejszoną wysokość dolnego piętra twarzy wraz z funkcjonalnymi konsekwencjami takiego stanu.

Zespół Dubowitza

Oligodoncja jest jedną z cech charakterystycznych zespołu Dubowitza (łac. syndroma Dubowitz, ang. Dubowitz syndrome; DS), obok taurodontyzmu, adoncji/hipodoncji lub hiperdoncji, a także mikrognacji. Osoby dotknięte tym zespołem wykazują opóźnienie wzrostu, łagodną do ciężkiej niepełnosprawność intelektualną. U chorych występują anomalie w budowie twarzy (mikrocefalia, wąska lub trójkątna głowa z wysokim bądź pochyłym czołem). Stwierdza się także nieprawidłowo wykształcone małżowiny uszne, szeroką i płaską nasadę nosa, nietypowy kształt ust, płaskie łuki brwiowe i rzadkie brwi, niewielkie i wąskie szpary powiekowe (nierzadko z ptozą). U pacjentów z zespołem Dubowitza może występować ponadto nadwzroczność, zaćma, zwyrodnienie tapetoretinalne, zez, a także skłonność do wyprysków skórnych oraz nieprawidłowości w budowie zewnętrznych narządów płciowych (np. spodziectwo i wnętrostwo).

DS to zespół genetyczny dziedziczony autosomalnie recesywnie (geny sprawcze: NSUN2 i LIG4), którego występowanie może mieć związek z bliskim pokrewieństwem rodziców. Częstość tego syndromu w Europie określana jest na 1: 500 000 urodzeń żywych. Do tej pory na całym świecie zdiagnozowano niewiele ponad 200 przypadków DS. Zespół ten został opisany w 1965 roku przez brytyjskiego lekarza Victora Dubowitza.

Celem pracy autorów z Międzynarodowego Wydziału Stomatologicznego Uniwersytetu w Rabacie było opisanie cech uzębienia sześcioipółletniego dziecka z oligodoncją.

Opis przypadku

W artykule przedstawiono przypadek chłopca z Maroka w wieku 6,5 lat, który z powodu dolegliwości bólowych zgłosił się wraz z opiekunami na konsultację do gabinetu stomatologicznego. U młodego pacjenta rozpoznanie oligodoncji nie zostało wcześniej postawione. Jak podają autorzy, jest to zarazem prawdopodobnie pierwszy przypadek zespołu Dubowitza opisany w Maroku, ale aby to potwierdzić, należy przeprowadzić dokładne badanie wraz z obszerną analizą genetyczną.

W badaniu zewnątrzustnym u chłopca stwierdzono anomalie kliniczne takie jak trójkątny kształt twarzy, mały rozmiar głowy, niewielkie wypukłości czołowe, nisko osadzone uszy, siodłowy nos oraz egzemę. Z kolei w badaniu wewnątrzustnym u pacjenta wykazano uzębienie mieszane, przebarwienia spowodowane prawdopodobnie przez bakterie chromogenne, rotację górnych siekaczy oraz wysokie, wąskie podniebienie. Na zdjęciu pantomograficznym ujawniono brak zawiązków piętnastu zębów: 15, 14, 13, 12, 22, 23, 24, 25, 35, 34, 32, 31, 41, 44 i 45.

Stwierdzono ponadto opóźnione wyrzynanie zębów oraz taurodontyzm w pierwszych zębach trzonowych. Dodatkowo zdjęcie radiologiczne czaszki pacjenta wykazało II klasę szkieletową. Autorzy podali również, że pacjent miał wysoki głos oraz występowała u niego niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim (stan ten nie był jednak wcześniej oceniany w badaniach).

Tytuł artykułu:

Oligodontia and Facial Phenotype Associated with a Rare Syndrome

Autorzy:

Fatima Ezzahra Zidane, Mustapha El Allouss

College of Health Sciences, International Faculty of Dental Medicine, BioMed Unit, International

University of Rabat, Technopolis Parc, Rocade of Rabat-Salé, Sala-Al Jadida 11100, Morocco

Hindawi. Case Reports in Dentistry, Volume 2022, Article ID 045327, 4 pages, https://doi.org/10.1155/2022/1045327

Artykuł dostępny jest TUTAJ.