Zmiany jamy ustnej zapisane w genach

Istnieje wiele zaburzeń jamy ustnej, które spowodowane są mutacjami genowymi i chromosomowymi. Oto lista zespołu chorób, które powodują widoczne zmiany w jamie ustnej:

Zespół Klinefeltera – grupa chorób spowodowana obecnością przynajmniej jednego chromosomu X. W tej chorobie występują wąskie łuki zębowe oraz otwarty zgryz. Pacjenci z tym schorzeniem cechują się dużym językiem i spłaszczonym podniebieniem. Zęby mleczne zachowują się bardzo długo, co skutkuje opóźnieniem wyrzynania zębów stałych. Zauważa się duże braki zawiązków zębów stałych co powoduje znaczne przemieszczenia w uzębieniu stałym. U dotkniętych Zespołem Klinefeltera szkliwo zębów jest niedorozwinięte, a kąt żuchwy jest spłaszczony.

Zespół Turnera – zespół wad wrodzonych spowodowany brakiem całkowitym lub częściowym jednego z chromosomów X. Choroba dotyka wyłącznie kobiety. Powoduje ona zmiany w jamie ustnej takie jak: niedorozwój kości twarzy, a zwłaszcza żuchwy, atypowość zębów oraz zachowane zęby mleczne. Występuje również brak zawiązków zębów stałych oraz zgryz otwarty. Kobiety z tym schorzeniem mają wąskie wysoko wysklepione podniebienie.

Zespół Downa – zespół wad spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Charakterystyczne dla osób z tą chorobą jest dużych rozmiarów mosznowaty język, zgryz otwarty. Często u osób z Zespołem Downa dochodzi do niedorozwoju kości szczęki. Jeśli chodzi o uzębienie to cechuje się ono przetrwaniem zębów mlecznych, późnym wyrzynaniem oraz nietypowym kształtem.  

Zespół Edwardsa – choroba powstała w wyniku dodatkowego chromosomu 18. Wady występujące w obrębie zgryzu spowodowane przez Zespół Edwardsa to rozszczep języka, szczęki i żuchwy oraz wyrostków zębodołowych. Zauważa się występowanie niedorozwoju żuchwy oraz rozległy brak zawiązków zębów.

Zespół Patau – choroba wywołana dodatkowym chromosomem 13. Jest ona rzadko występującą chorobą genetyczną. W tym schorzeniu charakterystyczne są rozszczep wargi i podniebienia oraz niedorozwój żuchwy. Ciężkie zaburzenia układowe powodują, że dzieci dotknięte Zespołem Patau umierają przed ukończeniem pierwszego roku życia.

Zespół Lejeune'a – nazywany jest również Zespołem kociego krzyku. Bardzo rzadko występująca choroba genetyczna powstała w wyniku utracenia jednej lub większej ilości par nukleotydów w chromosomie. Wady jamy ustnej jakie powoduje ten zespół to wady zgryzowe występujące u starszych dzieci, wysoko wysklepione podniebienie, nieprawidłowo mała żuchwa (mikrognacja), rozszczep warg i podniebienia. Wśród wad zaobserwować można także występowanie zębów mlecznych o małych rozmiarach oraz opóźnienie ich wyrzynania.

Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zwana również Zespołem Franceschettiego lub Zespołem Treachera Collinsa. Typowe dla tego schorzenia są wady takie jak niedorozwój kości twarzy, w tym szczęki i żuchwy, rozszczepy podniebienia pierwotnego i wtórnego, tyło żuchwie morfologiczne i otwarty zgryz. Defekty zgryzu mogą być jedno jak i obustronne.

Dyzostoza uszno-żuchwowa, choroba nazywana również „połowicznym niedorozwojem twarzy”. Cechy charakterystyczne w okolicach jamy ustnej jakie występują u osób z tą dolegliwością to szerokie usta, szpara ustna położona skośnie, niedorozwój kości szczęki, hipoplazja lub zupełny brak gałęzi żuchwy oraz wyrostka kłykciowa tego. Wadą zgryzu najczęściej występującą w tej dyzostozie jest tyło zgryz.

Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa, nazywana inaczej Zespołem Scheuthauer-Marie-Saintona i objawia się wysoko wysklepionym podniebieniem oraz rozszczepem podniebienia wtórnego. Innymi wadami są: rozszczep kości żuchwy, hipoplazja kości przysiecznej oraz nadliczbowość zębów. Wśród niektórych osób z tą chorobą zauważa się opóźnienie wyrzynania zębów oraz brak zawiązków zębów, zarówno stałych jak i mlecznych, hipoplazję szkliwa, brak cementu korzeniowego, tworzenie się torbieli wokół zatrzymanych zębów lub tych, które uległy przemieszczeniu czy rotacji.

Dysplazja ektodermalno-anhydrotyczna, nazywa się ją również Zespołem Christ-Siemens-Toraina. Objawy jakie występują u chorych to grube, wywinięte wargi i słabo ukształtowane wyrostki zębowe. Inne zaburzenia występujące w jamie ustnej to nietypowość zębów (mają one stożkowaty kształt) oraz brak zawiązków zębowych.

Połowiczny postępujący zanik twarzy – schorzenie nazywane jest również Zespołem Romberga-Parry. W tej chorobie następuje zanik tkanek miękkich, a z czasem również tkanek twardych po jednej stronie twarzy – najczęściej lewej. Strona dotknięta schorzeniem charakteryzuje się brakiem zawiązków zębów, niewielkimi rozmiarami zębów (mikrodoncja) oraz ich nieprawidłowym kształtem. Wyrzynanie się zębów zostaje opóźnione oraz występują wady zgryzowe. Występować może również zapadanie się policzka oraz kąta żuchwy.

Połowiczny postępujący zanik twarzy, inaczej nazywany zespołem Romberga-Parry objawia się zanikowi tkanek miękkich oraz czasem także tkanek twardych po jednej stronie twarzy. Zanik częściej dotyka lewej strony ciała. Po stronie dotkniętej schorzeniem może występować brak zawiązków zębów, mikrodoncja oraz zmiana kształtu zębów. Obserwuje się także opóźnienie wyrzynania zębów oraz wady zgryzowe, najczęściej występują zgryzy krzyżowe lub zgryzy otwarte boczne. Z zewnątrz można zauważyć zapadanie się policzka oraz kąta żuchwy. Kąt ust położony jest wyżej po stronie dotkniętej zanikiem.

opr. pw