Około 3 milionów Polaków cierpi na choroby rzadkie
Około 3 milionów Polaków cierpi na choroby rzadkie
Spis treści
Chorobami rzadkimi dotkniętych jest – według szacunków – około 3 mln Polaków, co stanowi populację dwóch dużych miast. Ostatniego dnia lutego obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich, mający na celu podnoszenie świadomości o chorobach rzadkich i ich wpływie na życie pacjentów wśród decydentów oraz społeczeństwa.
W środę 28 lutego w Poznaniu odbyła się konferencja naukowa „Lekarz-pacjent-naukowiec. Współpraca w chorobach rzadkich”, zorganizowana przez Fundację Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN we współpracy z Instytutem Chemii Bioorganicznej PAN (IChB PAN) oraz Poznańskim Centrum Superkomputerowo-Sieciowym. Ostatniego dnia lutego obchodzony jest natomiast Dzień Chorób Rzadkich, mający na celu podnoszenie świadomości o chorobach rzadkich i ich wpływie na życie pacjentów wśród decydentów oraz społeczeństwa.
Choroby rzadkie… wcale nie są rzadkie
Dr hab. Luiza Handschuh – prof. ICHB PAN z komitetu organizacyjnego wydarzenia – podkreśliła podczas konferencji prasowej, że choroby rzadkie – mimo swej nazwy – wcale nie są rzadkie. Według różnych szacunków, takich chorób jest na świecie 8-10 tys. Co roku identyfikowanych jest około 50 nowych chorób.
– Te choroby nazywamy rzadkimi, bo występują rzadko – próg, poniżej którego chorobę uznaje się za rzadką, jest w różnych krajach różny. Na obszarze Unii Europejskiej jest to próg pięciu przypadków na 10 tys. Od 6 do 8% populacji świata cierpi na choroby rzadkie, co oznacza, że na świecie jest 350 mln takich ludzi. W Polsce to około 3 mln osób – powiedziała.
Diagnostyka wyzwaniem dla lekarza
Ekspertka podkreśliła, że rzadkie choroby trudno jest zdiagnozować. – Lekarz, do którego trafia pacjent, często po raz pierwszy spotyka się z tą chorobą, a z wieloma z nich w czasie swojej praktyki klinicznej nie będzie miał do czynienia nigdy. On ma wiedzę teoretyczną, ale jeżeli ktoś zjawia się u lekarza z pewnymi niespecyficznymi objawami, to zazwyczaj stwierdzenie u niego rzadkiej choroby nie jest pierwszą myślą – powiedziała.
Tymczasem choroby rzadkie są najczęściej uwarunkowane genetycznie. – Aby je wykrywać najprościej jest zbadać materiał genetyczny. Jest takie badanie, które rzadko się stosuje w diagnostyce na samym początku – jest to sekwencjonowanie całego genomu. Jest to jedyne badanie, które pozwala poszukać choroby rzadkiej już w pierwszej fazie diagnostyki – mamy do dyspozycji całą sekwencję genetyczną człowieka i możemy sprawdzić, czy nie posiada on jakiejś mutacji, która może warunkować chorobę – wyjaśniła.
Prof. Luiza Handschuh powiedziała, że w USA i Wielkiej Brytanii stosuje się badania przesiewowe noworodków – sekwencjonuje się cały genom pod kątem wykrywania chorób rzadkich. – To jest bardzo istotne z tego względu, że niektórym z tych chorób można w jakiś sposób zapobiec – wskazała.
Dodała, że tak jest np. w przypadku fenyloketonurii – wrodzonej choroby metabolicznej, związanej z niedoborem enzymu – hydroksylazy fenyloalaniny. – W jej przypadku można zapobiegać wystąpieniom objawów poprzez stosowanie odpowiedniej diety. Pacjenci z chorobami rzadkimi to często są dzieci. Rodzice dzieci, które mają jakieś objawy trudne do zdiagnozowania, często długo borykają się z procesem diagnostycznym i czasem dopiero po kilku latach pada propozycja, żeby sekwencjonować cały genom. A to można było zrobić na początku – zauważyła.
Problemy również w leczeniu
Prof. dr hab. Piotr Kozłowski z komitetu naukowego konferencji powiedział, że niektóre choroby rzadkie występują raz na kilka milionów osób, niektóre występują nawet kilka razy na całym świecie.
– Ze względu na niską częstość tych chorób, zainteresowanie firm produkujących procedury terapeutyczne czy agencji sponsorujących służbę zdrowia jest ograniczone, ponieważ z tego nie można czerpać profitu – nawet gdyby się udało wyprodukować terapię na taką chorobę. Na to my, naukowcy, niewiele możemy poradzić. Niemniej jednak ważnym aspektem w prowadzeniu badań naukowych jest koordynacja, wymiana doświadczeń i kontakt pomiędzy nami, naukowcami, lekarzami praktykami klinicznymi oraz co najważniejsze – pacjentami –powiedział.
Źródło: https://naukawpolsce.pl/
POWIĄZANE ARTYKUŁY
Według najnowszego raportu Polskiej Izby Ubezpieczeń, w II kwartale 2023 r. prywatne ubezpieczenie zdrowotne posiadało już ponad 4,5 mln Polaków – to wzrost o ponad 15% rok do roku. Pacjenci kupują polisy z uwagi na rosnące problemy w publicznym syst...
Według danych przytoczonych w jednym z ostatnich odcinków programu "Dzień dobry TVN", w czasie pandemii koronawirusa 1/3 Polaków przestała odwiedzać gabinety stomatologiczne. Gościem "Dzień dobry TVN" był lek. dent. Jan Nikodem Perek. W programie pr...
W Izraelu przeciw szczepieniom było 40% społeczeństwa – mówi w rozmowie z PAP dr hab. n. med. Wojciech Feleszko z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, immunolog, pulmonolog, pediatra. I dodaje, że wraz z nadejściem czwartej fali pandemii ten odsete...
Na koniec III kwartału 2023 r. prywatne ubezpieczenie zdrowotne miało 4,69 mln Polaków, co oznacza wzrost o prawie 15% w porównaniu z analogicznym okresem w roku poprzednim. W ciągu 9 miesięcy 2023 r. Polacy wydali na te polisy niemal 1,2 mld zł, czy...
– Tylko około 1% Polaków nie ma problemu z dziąsłami – alarmowała prof. dr hab. n. med. Renata Górska, prezes honorowa Polskiego Towarzystwa Periodontologicznego przy okazji obchodzonego 12 maja Światowego Dnia Zdrowych Dziąseł. W serwisie Oral-B Pro...
Około 30% medyków w Polsce cierpi na stany depresyjne lub lękowe. Niestety wielu wstydzi się do tego przyznać i nie szuka pomocy. W konsekwencji grozi im wypalenie zawodowe. Wielu popada także w uzależnienia. 14 września przypada Dzień Walki z Wypale...
Blisko 29% Polaków pali papierosy codziennie. Wynik ten ma tendencję zwyżkową względem lat poprzednich, dlatego eksperci z Polskiej Akademii Nauk apelują m.in. o zwiększenie podatku od wyrobów tytoniowych oraz eliminację ich reklamy i promocji. Reko...
Trzy czwarte społeczeństwa w Polsce przechorowało COVID w sposób naturalny, a szczepienia podniosły odporność o około 20%. Dziś odporność stadna jest na poziomie około 95% – mówi dr Franciszek Rakowski z ICM UW. Dr Franciszek Rakowski jest członkiem...
Blisko 60% badanych deklaruje, że w tym sezonie nie przyjmie szczepionki przeciwko grypie. Najczęściej wymienianym powodem takiej decyzji są ewentualne powikłania po szczepieniu – wynika z badania UCE RESEARCH i SYNO Poland. W tegorocznym sezonie je...
– Medycy nie są robotami tylko ludźmi, którzy też mają prawo czuć się zmęczeni, sfrustrowani i wypaleni zawodowo – podkreśla Urszula Szybowicz, prezes Fundacji Nie Widać Po Mnie. Jak podkreśla, badania fundacji wskazują, że ponad 30% lekarzy cierpi n...
Za około tydzień będziemy mieli do czynienia ze szczytem piątej fali pandemii koronawirusa w Polsce. Wówczas codziennie zakażać się będzie nawet 800 tys. osób - wynika z prognozy ekspertów z Interdyscyplinarnego Centrum Modelowania Matematycznego i K...