Dentonet
LEKARZ
E-mail
WYBIERZ KATEGORIĘ
Aktualności
Prawo i finanse
Praca w gabinecie
Student
Edukacja i technologie
Medycyna

Około 3 milionów Polaków cierpi na choroby rzadkie

Publikacja:
Około 3 milionów Polaków cierpi na choroby rzadkie

Około 3 milionów Polaków cierpi na choroby rzadkie

Chorobami rzadkimi dotkniętych jest – według szacunków – około 3 mln Polaków, co stanowi populację dwóch dużych miast. Ostatniego dnia lutego obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich, mający na celu podnoszenie świadomości o chorobach rzadkich i ich wpływie na życie pacjentów wśród decydentów oraz społeczeństwa.

W środę 28 lutego w Poznaniu odbyła się konferencja naukowa „Lekarz-pacjent-naukowiec. Współpraca w chorobach rzadkich”, zorganizowana przez Fundację Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN we współpracy z Instytutem Chemii Bioorganicznej PAN (IChB PAN) oraz Poznańskim Centrum Superkomputerowo-Sieciowym. Ostatniego dnia lutego obchodzony jest natomiast Dzień Chorób Rzadkich, mający na celu podnoszenie świadomości o chorobach rzadkich i ich wpływie na życie pacjentów wśród decydentów oraz społeczeństwa.

Choroby rzadkie… wcale nie są rzadkie

Dr hab. Luiza Handschuh – prof. ICHB PAN z komitetu organizacyjnego wydarzenia – podkreśliła podczas konferencji prasowej, że choroby rzadkie – mimo swej nazwy – wcale nie są rzadkie. Według różnych szacunków, takich chorób jest na świecie 8-10 tys. Co roku identyfikowanych jest około 50 nowych chorób.

Te choroby nazywamy rzadkimi, bo występują rzadko – próg, poniżej którego chorobę uznaje się za rzadką, jest w różnych krajach różny. Na obszarze Unii Europejskiej jest to próg pięciu przypadków na 10 tys. Od 6 do 8% populacji świata cierpi na choroby rzadkie, co oznacza, że na świecie jest 350 mln takich ludzi. W Polsce to około 3 mln osób – powiedziała.

Diagnostyka wyzwaniem dla lekarza

Ekspertka podkreśliła, że rzadkie choroby trudno jest zdiagnozować. – Lekarz, do którego trafia pacjent, często po raz pierwszy spotyka się z tą chorobą, a z wieloma z nich w czasie swojej praktyki klinicznej nie będzie miał do czynienia nigdy. On ma wiedzę teoretyczną, ale jeżeli ktoś zjawia się u lekarza z pewnymi niespecyficznymi objawami, to zazwyczaj stwierdzenie u niego rzadkiej choroby nie jest pierwszą myślą – powiedziała.

Tymczasem choroby rzadkie są najczęściej uwarunkowane genetycznie. – Aby je wykrywać najprościej jest zbadać materiał genetyczny. Jest takie badanie, które rzadko się stosuje w diagnostyce na samym początku – jest to sekwencjonowanie całego genomu. Jest to jedyne badanie, które pozwala poszukać choroby rzadkiej już w pierwszej fazie diagnostyki – mamy do dyspozycji całą sekwencję genetyczną człowieka i możemy sprawdzić, czy nie posiada on jakiejś mutacji, która może warunkować chorobę – wyjaśniła.

Prof. Luiza Handschuh powiedziała, że w USA i Wielkiej Brytanii stosuje się badania przesiewowe noworodków – sekwencjonuje się cały genom pod kątem wykrywania chorób rzadkich. – To jest bardzo istotne z tego względu, że niektórym z tych chorób można w jakiś sposób zapobiec – wskazała.

Dodała, że tak jest np. w przypadku fenyloketonurii – wrodzonej choroby metabolicznej, związanej z niedoborem enzymu – hydroksylazy fenyloalaniny. – W jej przypadku można zapobiegać wystąpieniom objawów poprzez stosowanie odpowiedniej diety. Pacjenci z chorobami rzadkimi to często są dzieci. Rodzice dzieci, które mają jakieś objawy trudne do zdiagnozowania, często długo borykają się z procesem diagnostycznym i czasem dopiero po kilku latach pada propozycja, żeby sekwencjonować cały genom. A to można było zrobić na początku – zauważyła.

Problemy również w leczeniu

Prof. dr hab. Piotr Kozłowski z komitetu naukowego konferencji powiedział, że niektóre choroby rzadkie występują raz na kilka milionów osób, niektóre występują nawet kilka razy na całym świecie.

Ze względu na niską częstość tych chorób, zainteresowanie firm produkujących procedury terapeutyczne czy agencji sponsorujących służbę zdrowia jest ograniczone, ponieważ z tego nie można czerpać profitu – nawet gdyby się udało wyprodukować terapię na taką chorobę. Na to my, naukowcy, niewiele możemy poradzić. Niemniej jednak ważnym aspektem w prowadzeniu badań naukowych jest koordynacja, wymiana doświadczeń i kontakt pomiędzy nami, naukowcami, lekarzami praktykami klinicznymi oraz co najważniejsze – pacjentami –powiedział.

Źródło: https://naukawpolsce.pl/


POWIĄZANE ARTYKUŁY

ubezpieczenia zdrowotne
Ponad 4,5 mln Polaków ma prywatne ubezpieczenie zdrowotne Lekarz

Według najnowszego raportu Polskiej Izby Ubezpieczeń, w II kwartale 2023 r. prywatne ubezpieczenie zdrowotne posiadało już ponad 4,5 mln Polaków – to wzrost o ponad 15% rok do roku. Pacjenci kupują polisy z uwagi na rosnące problemy w publicznym syst...

szczepienie na grypę - Dentonet.pl
60% Polaków nie chce zaszczepić się przeciwko grypie Lekarz

Blisko 60% badanych deklaruje, że w tym sezonie nie przyjmie szczepionki przeciwko grypie. Najczęściej wymienianym powodem takiej decyzji są ewentualne powikłania po szczepieniu – wynika z badania UCE RESEARCH i SYNO Poland. W tegorocznym sezonie je...

COVID
Około 75% Polaków przechorowało COVID-19 naturalnie Lekarz

Trzy czwarte społeczeństwa w Polsce przechorowało COVID w sposób naturalny, a szczepienia podniosły odporność o około 20%. Dziś odporność stadna jest na poziomie około 95% – mówi dr Franciszek Rakowski z ICM UW. Dr Franciszek Rakowski jest członkiem...

ROZWIŃ WIĘCEJ
szczepionka przeciw COVID - Dentonet.pl
32% Polaków nie zamierza się szczepić na COVID-19 Lekarz

W Izraelu przeciw szczepieniom było 40% społeczeństwa – mówi w rozmowie z PAP dr hab. n. med. Wojciech Feleszko z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, immunolog, pulmonolog, pediatra. I dodaje, że wraz z nadejściem czwartej fali pandemii ten odsete...

stres
Co trzeci lekarz w Polsce cierpi na zaburzenia depresyjne i lęki Lekarz

– Medycy nie są robotami tylko ludźmi, którzy też mają prawo czuć się zmęczeni, sfrustrowani i wypaleni zawodowo – podkreśla Urszula Szybowicz, prezes Fundacji Nie Widać Po Mnie. Jak podkreśla, badania fundacji wskazują, że ponad 30% lekarzy cierpi n...

Polskie Towarzystwo Periodontologiczne
Eksperci alarmują: tylko 1% Polaków nie ma problemu z dziąsłami Lekarz

– Tylko około 1% Polaków nie ma problemu z dziąsłami – alarmowała prof. dr hab. n. med. Renata Górska, prezes honorowa Polskiego Towarzystwa Periodontologicznego przy okazji obchodzonego 12 maja Światowego Dnia Zdrowych Dziąseł. W serwisie Oral-B Pro...

leczenie stomatologiczne
Coraz więcej Polaków leczy się w systemie mieszanym Lekarz

Polacy wciąż częściej korzystają z publicznego systemu ochrony zdrowia niż z prywatnego, choć systematycznie maleje liczba pacjentów leczących się wyłącznie w ramach NFZ-u. Przybywa zaś leczących się w systemie mieszanym – jest to już połowa Polaków ...

ubezpieczenia zdrowotne
Blisko 4,7 mln Polaków ma prywatne ubezpieczenie zdrowotne Lekarz

Na koniec III kwartału 2023 r. prywatne ubezpieczenie zdrowotne miało 4,69 mln Polaków, co oznacza wzrost o prawie 15% w porównaniu z analogicznym okresem w roku poprzednim. W ciągu 9 miesięcy 2023 r. Polacy wydali na te polisy niemal 1,2 mld zł, czy...

środki do dezynfekcji - Dentonet.pl
W pandemii wzrosła liczba Polaków dezynfekujących ręce Asysta

Tylko 19% Polaków deklaruje, że myło i dezynfekowało ręce przed marcem 2020 r. W pierwszych miesiącach pandemii ten procent wzrósł do 65 – wynika z badania przeprowadzonego w maju 2021 na reprezentatywnej grupie Polaków. Okazuje się też, że wdychanie...

wypalenie zawodowe
Co trzeci medyk w Polsce cierpi na stany depresyjne lub lękowe Lekarz

Około 30% medyków w Polsce cierpi na stany depresyjne lub lękowe. Niestety wielu wstydzi się do tego przyznać i nie szuka pomocy. W konsekwencji grozi im wypalenie zawodowe. Wielu popada także w uzależnienia. 14 września przypada Dzień Walki z Wypale...

test na koronawirusa - Dentonet.pl
Szczyt zakażeń w piątej fali pandemii za około tydzień? Lekarz

Za około tydzień będziemy mieli do czynienia ze szczytem piątej fali pandemii koronawirusa w Polsce. Wówczas codziennie zakażać się będzie nawet 800 tys. osób - wynika z prognozy ekspertów z Interdyscyplinarnego Centrum Modelowania Matematycznego i K...