Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna to jedna z postaci dysplazji ektodermalnej, czyli uwarunkowanego genetycznie zaburzenia, objawiającego się nieprawidłowościami rozwojowymi zębów, włosów, paznokci oraz gruczołów skóry.

Dysplazje ektodermalne są rzadko występującymi zaburzeniami genetycznymi, których głównym objawem są zaburzenia rozwojowe struktur anatomicznych pochodzenia ektodermalnego, czyli zębów, włosów, paznokci oraz gruczołów skóry.

Jedną z postaci dysplazji ektodermalnych jest hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna – u pacjentów z tym zaburzeniem występuje zmniejszenie liczby lub zupełny brak gruczołów potowych, co powoduje zmniejszenie zdolności organizmu do regulacji temperatury poprzez pocenie. To z kolei może prowadzić do zagrażającej życiu hipertermii (przegrzania).

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna – objawy

Do głównych objawów hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej zalicza się:

•  wspomniane już znaczne zmniejszenie liczby lub zupełny brak gruczołów potowych na skórze, przez co organizm nie jest w stanie prawidłowo regulować temperatury tkanek poprzez pocenie (może to prowadzić do częstych skoków temperatury, napadów drgawek, objawów neurologicznych, a w konsekwencji – do zagrażającego życiu stanu hipertermii),

•  nieprawidłowości w obrębie uzębienia – nieprawidłowy kształt zębów (np. zęby stożkowate, pieńkowate i kołkowate), ich zmniejszony rozmiar, późniejsze ząbkowanie (między 12. a 15. miesiącem życia), zmniejszona liczba zębów (średnio 9 zębów stałych),

•  powolny porost włosów na głowie (są cienkie i rzadkie), ich zwiększone wypadanie (przypominające niekiedy łysienie plackowate),

•  cienkie paznokcie o nietypowym, nieprawidłowym kształcie, rosnące bardzo powoli, czasem ich zupełny brak, podatność na infekcje w obrębie wału paznokciowego.

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna występuje od 1 do 7 na 100 tys. żywych urodzeń. Może współwystępować z innymi zaburzeniami rozwojowymi, np. w zaburzeniami rozwoju twarzoczaszki, rozszczepem wargi i/lub podniebienia, jednak – co ważne nie zaburza rozwoju intelektualnego dzieci ani nie wpływa na długość życia.

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna – leczenie

Leczenie hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej ma charakter typowo objawowy – celem terapii jest maksymalne złagodzenie objawów choroby, podniesienie jakości życia pacjenta oraz umożliwienie mu samodzielnego, jak najbardziej komfortowego życia w społeczeństwie. W leczenie zaangażowani są lekarze różnych specjalności, m.in. pediatrzy, dermatolodzy oraz stomatolodzy – nieprawidłowości w obrębie uzębienia wymagają bowiem kompleksowej terapii protetycznej, implantoprotetycznej, czasami również ortodontycznej.

Konieczne jest także leczenie różnego rodzaju powikłań hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej. Niedorozwój lub brak gruczołów wydzielniczych w obrębie skóry i błon śluzowych może bowiem skutkować zespołem suchego oka, przewlekłą suchością jamy ustnej czy zaleganiem suchych złogów w nosie oraz przewodach słuchowych.