Leczenie w znieczuleniu ogólnym 10-latki z zespołem Sanfilippo
Mukopolisacharydoza typu III (zespół Sanfilippo) to rzadka autosomalna recesywna choroba metaboliczna. Jej objawem są zaburzenia magazynowania lizosomalnego na poziomie komórkowym. Zaburzenia enzymów lizosomalnych prowadzące do zmiany metabolizmu makrocząsteczek powodują poważne skutki ogólnoustrojowe i psychiczne. Zespół Sanfilippo jest najczęstszą lizosomalną chorobą spośród różnych typów MPS. W pracy opisano przypadek niespełna 10-letniej pacjentki, która zgłosiła się wraz […]
