Za nami Światowy Dzień Chorób Rzadkich – co warto o nich wiedzieć?
Za nami Światowy Dzień Chorób Rzadkich – co warto o nich wiedzieć?
W ostatni dzień lutego obchodziliśmy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Został on ustanowiony przed szesnastoma laty przez Europejską Federację Rodziców Pacjentów i Pacjentów z Chorobami Rzadkimi (EURORDIS). Według przyjętej klasyfikacji, aby daną jednostkę chorobową zaliczyć do rzadkich, częstość jej występowania nie powinna przekraczać progu 5 chorych na 10 000 osób. Ocenia się, że na schorzenia zaliczone do tej kategorii cierpi przynajmniej 300 milionów osób na całym świecie.
W ramach przygotowań do Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich, Niemieckie Towarzystwo Pediatrii i Medycyny Młodzieży (Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin; DGKJ) zwróciło uwagę na fakt, że chorobami rzadkimi szczególnie dotknięte są dzieci i nastolatkowie.
Jak podaje berliński portal stomatologiczny ZM Online, aż 70% chorób rzadkich występuje już w dzieciństwie. Tylko 12% znanych i sklasyfikowanych chorób rzadkich jest diagnozowanych po 18. roku życia. Kolejne 18% może wystąpić zarówno u pacjentów w wieku dorosłych, jak i u osób nieletnich. A 85% chorób z tej kategorii jest bardzo rzadkich, z częstością występowania mniejszą niż 1 przypadek na 100 000 osób.
– Ta wiedza podlega dynamicznemu rozwojowi, który zadziwia nawet ekspertów. Medycyna genomowa, innowacyjne spojrzenie na patofizjologiczne korelacje między chorobami i wynikające z tego nowe procedury terapeutyczne sprawiają, że w pediatrii pojawiają się nowe możliwości opieki nad pacjentami. Ponadto, temat chorób rzadkich jest obecnie znacznie bardziej znany decydentom politycznym niż jeszcze kilka lat temu – mówi prof. dr Helge Hebestreit z Komisji ds. Chorób Rzadkich DGKJ.
Lista chorób rzadkich wydłuża się każdego roku
Należy przy tym pamiętać, że lista chorób rzadkich nie jest zamknięta. Według DGKJ, każdego roku do ponad 9000 znanych rzadkich chorób dodaje się od 150 do 250 nowych schorzeń. A przy tym chorób tych nie tylko przybywa, ale znacznie poprawia się też ich diagnozowanie i opieka medyczna na osobami z rzadkimi chorobami. Przykłady takie jak mukowiscydoza czy nowe terapie genowe to promyk nadziei dla chorych dzieci i ich rodzin.
Zdaniem prof. dr Helge Hebestreit, sukces leczenia chorób rzadkich jest w ogromnym stopniu zależny od szybkiej diagnozy. Najbardziej skutecznym środkiem na całym świecie w celu poprawy opieki nad dziećmi z chorobami rzadkimi okazały się badania przesiewowe noworodków.
T.H.
Źródło: https://www.zm-online.de
POWIĄZANE ARTYKUŁY
O obchodach Światowego Dnia Zdrowia Jamy Ustnej i kampanii „Cała Polska mówi #aaa” opowiada mgr Anna Makówka – dyplomowana higienistka stomatologiczna i specjalistka promocji zdrowia, absolwentka Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, członek Polskiego Tow...
12 maja obchodzony jest Światowy Dzień Zdrowych Dziąseł (World Gum Health Day), będący coroczną inicjatywą Europejskiej Federacji Periodontologii (European Federation of Periodontology, EFP). Święto to ma na celu podniesienie świadomości społecznej n...
Choć wszyscy przedstawiciele naszego gatunku mają podobną budowę anatomiczną jamy ustnej, istnieją pewne zauważalne różnice pomiędzy poszczególnymi rasami. Uwarunkowania genetyczne wpływają m.in. na kształt i ustawienie zębów, jakość szkliwa oraz pod...
Termin „ozempikowa twarz” wciąż zyskuje na popularności. Czym jest to zjawisko i co może oznaczać dla sposobu leczenia pacjentów stomatologicznych? Wraz ze wzrostem zainteresowania zastrzykami o działaniu odchudzającym – znanymi pod nazwami Ozempic i...
Próchnica zębów to problem, który może dotknąć każdego, niezależnie od wieku. Jednak niewielu z nas zdaje sobie sprawę, że zepsute zęby mogą mieć wpływ na nasze zdrowie ogólnoustrojowe. W artykule przyjrzymy się, jak próchnica zębów wpływa na zdrowie...
Narodziny gumy do żucia sięgają lat pięćdziesiątych XIX wieku, a prawdziwą popularność zyskała ona dwadzieścia lat później. Potrzeba żucia jest jednak o wiele starsza. W wielu krajach możemy też spotkać różne tradycje czy praktyki związane z tym orze...
Amerykańska firma VideaHealth zajmująca się implementacją sztucznej inteligencji (AI) w stomatologii przeprowadziła w ostatnim czasie badanie pod nazwą „Dental AI: Hype or Reality – The True Impact on Dentistry”. Miało ono na celu ocenę wpływu AI jak...
Gdzie zrobić implanty zębowe? Takie pytanie zadają sobie pacjenci, którzy rozważają wszczepienie implantu. Zabieg ten wykonywany jest w wielu renomowanych gabinetach stomatologicznych – jest to funkcjonalny, estetyczny i bardzo skuteczny sposób na po...
Protezy akronowe to jedno z najnowocześniejszych rozwiązań współczesnej protetyki, które zdobywa coraz większą popularność dzięki swoim unikalnym właściwościom. Akron charakteryzuje się elastycznością, lekkością i wysoką estetyką, co czyni go doskona...
Tłuszcze w diecie często są demonizowane. Wiele osób stara się całkowicie je z niej wyeliminować, a to ogromny błąd. Warto pamiętać o tym, że są to składniki niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu - niezależnie od płci, wieku czy stanu zd...
Polski Rejestr Chorób Rzadkich to jedyne ukończone założenie strategii realizowanej w Polsce w ostatnich latach – zauważają przedstawiciele organizacji pacjenckich. Wprawdzie dostęp do innowacyjnych leków dla chorych na choroby rzadkie znacznie się p...
