Wadliwy gen związany z brakami w uzębieniu i rakiem okrężnicy
Mutacja w jednym genie jest związana z dziedziczną postacią raka jelita grubego i wrodzonymi ubytkami w uzębieniu – zaobserwowali badacze fińscy.
Mutacja dotyczy genu AXIN2. Została zidentyfikowana przez zespół z Uniwersytetu w Helsinkach w trakcie badań genetycznych w rodzinie, której członkowie mieli duże dziedziczne braki w uzębieniu.
Wrodzony niedobór kilku zębów nie jest niczym niezwykłym. Zazwyczaj też nie towarzyszy mu żaden inny problem zdrowotny.
Jednak wśród członków badanej rodziny braki uzębienia wynosiły od 8 do 27 stałych zębów. Można więc powiedzieć, że w najbardziej poważnych przypadkach dotyczyły prawie wszystkich zębów (liczba wszystkich wynosi 32). Zaburzenia w uzębieniu tzw. mlecznym dotyczyły tylko jednego członka rodziny.
Naukowcy zaobserwowali, że mutacji w genie AXIN2 towarzyszył nie tylko brak zębów, ale też przednowotworowe zmiany w jelicie grubym (np. polipy). U niektórych pacjentów obserwowano rozwój raka tego narządu.
Jedynie ci członkowie rodziny, którzy nie mieli mutacji w AXIN2, nie mieli problemów z zębami i zmian w okrężnicy.
Jak tłumaczą autorzy, gen AXIN2 kontroluje procesy zachodzące w czasie rozwoju zarodka. Jednak jego kluczowa rola w tworzeniu się uzębienia nie była jak dotąd znana.
„To bardzo ciekawe, że mutacja w jednym genie może powodować zaburzenia w rozwoju zębów i jednocześnie predysponować do rozwoju raka jelita grubego” – komentują badacze.
W przyszłości chcą sprawdzić, czy związek między niedorozwojem uzębienia a podatnością do rozwoju raka może występować w większej populacji.
Dokładne wyniki publikuje pismo American Journal of Human Genetics.
źródło: Onet.pl/PAP
