Za nami Światowy Dzień Chorób Rzadkich – co warto o nich wiedzieć?
W ostatni dzień lutego obchodziliśmy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Został on ustanowiony przed szesnastoma laty przez Europejską Federację Rodziców Pacjentów i Pacjentów z Chorobami Rzadkimi (EURORDIS). Według przyjętej klasyfikacji, aby daną jednostkę chorobową zaliczyć do rzadkich, częstość jej występowania nie powinna przekraczać progu 5 chorych na 10 000 osób. Ocenia się, że na schorzenia zaliczone do tej kategorii cierpi przynajmniej 300 milionów osób na całym świecie.
W ramach przygotowań do Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich, Niemieckie Towarzystwo Pediatrii i Medycyny Młodzieży (Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin; DGKJ) zwróciło uwagę na fakt, że chorobami rzadkimi szczególnie dotknięte są dzieci i nastolatkowie.
Jak podaje berliński portal stomatologiczny ZM Online, aż 70% chorób rzadkich występuje już w dzieciństwie. Tylko 12% znanych i sklasyfikowanych chorób rzadkich jest diagnozowanych po 18. roku życia. Kolejne 18% może wystąpić zarówno u pacjentów w wieku dorosłych, jak i u osób nieletnich. A 85% chorób z tej kategorii jest bardzo rzadkich, z częstością występowania mniejszą niż 1 przypadek na 100 000 osób.
– Ta wiedza podlega dynamicznemu rozwojowi, który zadziwia nawet ekspertów. Medycyna genomowa, innowacyjne spojrzenie na patofizjologiczne korelacje między chorobami i wynikające z tego nowe procedury terapeutyczne sprawiają, że w pediatrii pojawiają się nowe możliwości opieki nad pacjentami. Ponadto, temat chorób rzadkich jest obecnie znacznie bardziej znany decydentom politycznym niż jeszcze kilka lat temu – mówi prof. dr Helge Hebestreit z Komisji ds. Chorób Rzadkich DGKJ.
Lista chorób rzadkich wydłuża się każdego roku
Należy przy tym pamiętać, że lista chorób rzadkich nie jest zamknięta. Według DGKJ, każdego roku do ponad 9000 znanych rzadkich chorób dodaje się od 150 do 250 nowych schorzeń. A przy tym chorób tych nie tylko przybywa, ale znacznie poprawia się też ich diagnozowanie i opieka medyczna na osobami z rzadkimi chorobami. Przykłady takie jak mukowiscydoza czy nowe terapie genowe to promyk nadziei dla chorych dzieci i ich rodzin.
Zdaniem prof. dr Helge Hebestreit, sukces leczenia chorób rzadkich jest w ogromnym stopniu zależny od szybkiej diagnozy. Najbardziej skutecznym środkiem na całym świecie w celu poprawy opieki nad dziećmi z chorobami rzadkimi okazały się badania przesiewowe noworodków.
T.H.
Źródło: https://www.zm-online.de
