Około 3 milionów Polaków cierpi na choroby rzadkie

Chorobami rzadkimi dotkniętych jest – według szacunków – około 3 mln Polaków, co stanowi populację dwóch dużych miast. Ostatniego dnia lutego obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich, mający na celu podnoszenie świadomości o chorobach rzadkich i ich wpływie na życie pacjentów wśród decydentów oraz społeczeństwa.

W środę 28 lutego w Poznaniu odbyła się konferencja naukowa „Lekarz-pacjent-naukowiec. Współpraca w chorobach rzadkich”, zorganizowana przez Fundację Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN we współpracy z Instytutem Chemii Bioorganicznej PAN (IChB PAN) oraz Poznańskim Centrum Superkomputerowo-Sieciowym. Ostatniego dnia lutego obchodzony jest natomiast Dzień Chorób Rzadkich, mający na celu podnoszenie świadomości o chorobach rzadkich i ich wpływie na życie pacjentów wśród decydentów oraz społeczeństwa.

Choroby rzadkie… wcale nie są rzadkie

Dr hab. Luiza Handschuh – prof. ICHB PAN z komitetu organizacyjnego wydarzenia – podkreśliła podczas konferencji prasowej, że choroby rzadkie – mimo swej nazwy – wcale nie są rzadkie. Według różnych szacunków, takich chorób jest na świecie 8-10 tys. Co roku identyfikowanych jest około 50 nowych chorób.

– Te choroby nazywamy rzadkimi, bo występują rzadko – próg, poniżej którego chorobę uznaje się za rzadką, jest w różnych krajach różny. Na obszarze Unii Europejskiej jest to próg pięciu przypadków na 10 tys. Od 6 do 8% populacji świata cierpi na choroby rzadkie, co oznacza, że na świecie jest 350 mln takich ludzi. W Polsce to około 3 mln osób – powiedziała.

Diagnostyka wyzwaniem dla lekarza

Ekspertka podkreśliła, że rzadkie choroby trudno jest zdiagnozować. – Lekarz, do którego trafia pacjent, często po raz pierwszy spotyka się z tą chorobą, a z wieloma z nich w czasie swojej praktyki klinicznej nie będzie miał do czynienia nigdy. On ma wiedzę teoretyczną, ale jeżeli ktoś zjawia się u lekarza z pewnymi niespecyficznymi objawami, to zazwyczaj stwierdzenie u niego rzadkiej choroby nie jest pierwszą myślą – powiedziała.

Tymczasem choroby rzadkie są najczęściej uwarunkowane genetycznie. – Aby je wykrywać najprościej jest zbadać materiał genetyczny. Jest takie badanie, które rzadko się stosuje w diagnostyce na samym początku – jest to sekwencjonowanie całego genomu. Jest to jedyne badanie, które pozwala poszukać choroby rzadkiej już w pierwszej fazie diagnostyki – mamy do dyspozycji całą sekwencję genetyczną człowieka i możemy sprawdzić, czy nie posiada on jakiejś mutacji, która może warunkować chorobę – wyjaśniła.

Prof. Luiza Handschuh powiedziała, że w USA i Wielkiej Brytanii stosuje się badania przesiewowe noworodków – sekwencjonuje się cały genom pod kątem wykrywania chorób rzadkich. – To jest bardzo istotne z tego względu, że niektórym z tych chorób można w jakiś sposób zapobiec – wskazała.

Dodała, że tak jest np. w przypadku fenyloketonurii – wrodzonej choroby metabolicznej, związanej z niedoborem enzymu – hydroksylazy fenyloalaniny. – W jej przypadku można zapobiegać wystąpieniom objawów poprzez stosowanie odpowiedniej diety. Pacjenci z chorobami rzadkimi to często są dzieci. Rodzice dzieci, które mają jakieś objawy trudne do zdiagnozowania, często długo borykają się z procesem diagnostycznym i czasem dopiero po kilku latach pada propozycja, żeby sekwencjonować cały genom. A to można było zrobić na początku – zauważyła.

Problemy również w leczeniu

Prof. dr hab. Piotr Kozłowski z komitetu naukowego konferencji powiedział, że niektóre choroby rzadkie występują raz na kilka milionów osób, niektóre występują nawet kilka razy na całym świecie.

– Ze względu na niską częstość tych chorób, zainteresowanie firm produkujących procedury terapeutyczne czy agencji sponsorujących służbę zdrowia jest ograniczone, ponieważ z tego nie można czerpać profitu – nawet gdyby się udało wyprodukować terapię na taką chorobę. Na to my, naukowcy, niewiele możemy poradzić. Niemniej jednak ważnym aspektem w prowadzeniu badań naukowych jest koordynacja, wymiana doświadczeń i kontakt pomiędzy nami, naukowcami, lekarzami praktykami klinicznymi oraz co najważniejsze – pacjentami –powiedział.

Źródło: https://naukawpolsce.pl/