Mutacja genu w guzie szczęki odnaleziona

Naukowcy z Finlandii jako pierwsi na świecie odkryli mutację genu w szkliwiaku. Szkliwiak (ameloblastoma) jest guzem szczęki, często nawracającym po zakończonym leczeniu. Najczęściej lokalizuje się w tylnej części żuchwy, a jego leczenie operacyjne skutkuje utratą tkanki oraz kilku zębów. Nawrotom może zapobiec odpowiednia farmakoterapia, wymaga to jednak lepszego zrozumienia patogenezy nowotworu.

Naukowcy od lat szukali mutacji odpowiedzialnej za powstawanie szkliwiaka. Zespołowi badaczy z University of Turku oraz University of Eastern Finland udało się znaleźć tę mutację u pacjenta ze wschodniej Finlandii.

Jak podkreślają liderzy zespołu – prof. Klaus Elenius z Uniwersytetu w Turku oraz prof. Kristiina Heikinheimo z Uniwersytetu Wschodniej Finlandii – to odkrycie jest przełomem naukowym. Jego znaczenie jest także podkreślane przez fakt, że będzie ono miało bezpośredni wpływ na leczenie, ponieważ istnieje już lek ukierunkowany na tę mutację.

Wyniki badań fińskich naukowców zostały opublikowane w „Journal of Pathology” w marcu w artykule pod tytułem „High frequency of BRAF V600E mutations in ameloblastoma”.

Źródło: Science Daily