Hipofosfatazja – choroba kruchych kości

Wykrzywione kości, deformacje szkieletu, nawracające złamania, przedwcześnie wypadające zęby, osłabione mięśnie, problemy z poruszaniem się, nieustanny ból – tak objawia się hipofosfatazja (HPP), ultrarzadkie schorzenie genetyczne, zwane też chorobą kruchych kości. W Polsce cierpi na nią 30 osób. Z powodu powtarzających się złamań i licznych operacji, są oni wielokrotnie hospitalizowani, a co trzeci chory z HPP porusza się na wózku inwalidzkim.

30 października w Polsce po raz pierwszy obchodzony był Światowy Dzień Hipofosfatazji. Przy tej okazji zorganizowano konferencję prasową, w której udział wzięli dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie – pediatra, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej, dr hab. n. med. Izabela Michałus z Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi – pediatra i neonatolog, Kamila Dratkowicz – prezes Fundacji Hypogenek, a także pacjenci chorzy na hipofosfatazję i ich rodziny.

Hipofosfatazja – genetyczne zaburzenia mineralizacji kości

Hipofosfatazja to ultrarzadkie schorzenie genetyczne związane z zaburzeniami mineralizacji kości, na które chorują zarówno niemowlęta, dzieci, jak i dorośli. Jest ona wrodzoną wadą metaboliczną – błąd w jednym z genów powoduje, że organizm chorego nie wytwarza ważnego enzymu – fosfatazy alkalicznej, która odpowiada za mineralizację kości. To w konsekwencji prowadzi do licznych złamań i szeregu innych objawów, takich jak deformacje szkieletu, przedwcześnie wypadające zęby, osłabione mięśnie, problemy z poruszaniem się i nieustanny ból.

Podstawą rozpoznania hipofosfatazji jest sprawdzenie poziomu fosfatazy alkalicznej we krwi obwodowej. W przypadku HPP dolna granica normy dla tego enzymu różni się jednak w zależności od wieku czy płci pacjenta, dlatego wyniki są często błędnie interpretowane, a w konsekwencji choroba przez długi czas pozostaje niezdiagnozowana.

Przebieg choroby zależny od jej postaci

Większość dotkniętych w Polsce HPP osób jest pod opieką dr Izabeli Michałus, pediatry i neonatologa z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. – Przebieg HPP u danego pacjenta zależy od postaci hipofosfatazji, których mamy sześć. Choroba może ujawnić się zarówno u niemowlęcia, jak i u osoby dorosłej. Im wcześniej dojdzie do pojawienia się objawów, tym cięższy jest jej przebieg – powiedziała dr Michałus.

Najcięższa z postaci – perinatalna – dotyka noworodki, a jej śmiertelność sięga niemal 100%, zwłaszcza jeśli na skutek zdeformowanej klatki piersiowej pojawiają się trudności w oddychaniu lub niewydolność oddechowa spowodowana nieprawidłowo rozwiniętymi płucami.

Hipofosfatazja – leczenie objawowe

Obecnie w Polsce HPP jest leczone objawowo: u pacjentów stosuje się preparaty wapnia, witaminy D, K i C w połączeniu z rehabilitacją, zabiegami chirurgicznymi i ortopedycznymi, a także leczeniem stomatologicznym, głównie protetycznym. Istotnym elementem terapii są także leki przeciwbólowe. U niemowląt z deformacjami klatki piersiowej prowadzącymi do zaburzeń oddychania stosowana jest mechaniczna wentylacja.

Tymczasem Europejska Agencja Leków już w 2015 r. dopuściła do leczenia długotrwałą enzymatyczną terapię zastępczą, która polega na podawaniu pacjentowi brakującego w jego organizmie enzymu. Jednak w Polsce nie jest ona refundowana. Jej koszt szacuje się od kilkudziesięciu do kilkuset tysięcy złotych miesięcznie, ponieważ wielkość dawki enzymu ustala się odpowiednio do wagi ciała pacjenta. Kurację należy prowadzić do końca życia, gdyż po jej przerwaniu stan chorego znacząco się pogarsza.

– Pojawienie się tej opcji terapeutycznej absolutnie zmienia rzeczywistość chorych z hipofosfatazją. Osoby z chorobami rzadkimi mają w życiu wyjątkowo trudno, więc jeśli jest dla nich celowane leczenie – a dotyczy to zaledwie 5% z 7 tys. chorób rzadkich – to powinniśmy zrobić wszystko, by było dostępne – podkreśliła prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.

HPP po raz pierwszy została opisana 75 lat temu przez kanadyjskiego lekarza Johna Campbella Rathbuna, a w latach 50. XX wieku potwierdzono pierwsze przypadki zachorowania. Szacuje się, że jedno na 300 tys. dzieci w Europie rodzi się z ciężką postacią HPP.

– Zaburzenia krzepnięcia krwi u pacjentów to zagadnienie, które budzi obawy u lekarzy praktycznie każdej specjalności – mówi w rozmowie z Dentonetem dr n. med. Magdalena Górska-Kosicka z Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych IHIT w Warszawie.

Źródło: https://pap-mediaroom.pl/