Amelogenesis imperfecta u psów modelem do badań nad chorobą u ludzi

Amelogenesis imperfecta to rzadka choroba o podłożu genetycznym występująca u ludzi z częstotliwością, w zależności od źródeł od 1:700 do 1:14 000 osób. Choroba objawia się w zależności od rodzaju i nasilenia: ubytkami w szkliwie, nadwrażliwością zębów, zwiększonym ryzykiem wystąpienia zmian próchnicznych, przebarwieniami zębów oraz nadmiernym odkładaniem się kamienia nazębnego. Choroba jest heterogenna zarówno pod względem objawów jak i defektów genetycznych ją wywołujących. Stanowi ona poważny problem kliniczny oraz estetyczny u dotkniętych ją ludzi. Podobny obraz kliniczny zaobserwowano u psów niektórych ras, co stało się przyczynkiem do rozpoczęcia badań dotyczących dziedziczenia tej choroby.

Do badań nad złożonym procesem prawidłowej amelogenezy wykorzystywano genetycznie modyfikowane myszy, jednak ze względu na zasadnicze różnice w typie wzrostu zębów (u gryzoni wzrost zębów jest stały oraz brak zębów mlecznych), model mysi ma ograniczone zastosowanie. U psów anatomia i wzrost zębów wykazują dużo więcej podobieństw do ludzi.

Amelogenesis imperfecta związana jest z mutacjami w obrębie kilku genów, które mają wpływ głównie na produkcję białek szkliwa takich jak ameloblastyna, enamelina, tuftelina i amelogenina. U psów, rasami predysponowanymi do wystąpienia tej choroby są: Charcik Włoski, Samoyed, Parson Russell Terier, Akita oraz Akita Amerykańska. W przypadku Charcików Włoskich choroba wiąże się z mutacją w obrębie genu ENAM, w populacji USA i Kanady szacuje się, że choruje około 14% a ok. 33% psów jest nosicielami. W ostatnich latach stwierdzono obecność nowych mutacji w obrębie genu ENAM u Parson Russell Terierów, gdzie nosicielstwo wynosi ok. 9% populacji oraz w obrębie genu ACP4 u Akit oraz Akit Amerykańskich z nosicielstwem na poziomie ok. 22%.

Opracowanie modelu dziedziczenia choroby daje liczne korzyści zarówno w weterynarii, jak i w stomatologii ludzi. Dostępne już na rynku badania genetyczne u psów predysponowanych pozwalają na ograniczenie rozprzestrzeniania się choroby przez unikanie krzyżowania osobników chorych z chorymi i nosicielami, co wykorzystuje się w hodowli. Z drugiej strony model psi może pozwolić na dokładniejsze zgłębienie patofizjologii choroby (co jest szczególnie cenne w przypadku słabo poznanej u ludzi mutacji ACP4), korelacji pomiędzy genotypem i fenotypem oraz, co najważniejsze sprzyjać rozwojowi nowych metod leczenia tej przypadłości zarówno u zwierząt, jak i u ludzi.

Jeżeli chcielibyście Państwo dowiedzieć się więcej na temat modelu dziedziczenia Amelogenesis imperfecta u psów, zapraszam do zapoznania się z ostatnią pracą z 2019 r. TUTAJ.

Marta Pasikowska

Ukończyła Wydział Medycyny Weterynaryjnej Wrocławskiego Uniwersytetu Przyrodniczego w 2012 roku. Podczas studiów pracowała jako asystentka stomatologa. Uczestniczyła w wielu konferencjach i kursach praktycznych, m.in. zakresu stomatologii i chirurgii szczękowej organizowanych przez ESAVS (European School for Advanced Veterinary Studies) oraz przez szwedzką szkołę dla stomatologów weterynaryjnych Accesia, ukończyła kursy z zakresu stomatologii Polskiego Stowarzyszenia Lekarzy Weterynarii Małych Zwierząt. Główne zainteresowania to ortodoncja i chirurgia szczękowa. Wolny czas poświęca swojemu Border collie Bonkersowi oraz śpiewaniu.